Entrevista al Prof. Dr. Damián Cohen I Director Médico Glucolatino

Nov 20, 2020

Con respecto a la enfermedad.

¿Qué es la Glucogenosis Hepática?

Existen una serie de errores innatos del metabolismo del glucógeno que son consecuencia de mutaciones en los genes, ya sean aquellos implicados en la síntesis de glucógeno, la degradación o la regulación. Esos trastornos que dan como resultado una acumulación anormal de glucógeno es conocidas como “Enfermedades de almacenamiento de glucógeno” o “Glucogenosis” (GSD: del inglés Glycogen Storage Disease).

Las Glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas y hereditarias. La edad de inicio varía desde primeros meses de vida hasta la edad adulta (por lo general aparecen las primeras manifestaciones en la niñez). Estas han sido clasificadas con números romanos acorde a la cronología con que se han ido descubriendo el defecto de la enzima responsable. El glucógeno es más abundante en el hígado y los músculos, por lo tanto, son los tejidos más afectados en esta patología. La función principal del glucógeno en el hígado es la de almacenar glucosa para la liberación a los tejidos que son incapaces de sintetizar cantidades significativas durante el ayuno.

Las principales manifestaciones de las glucogenosis son: hipoglucemia, hepatomegalia (aumento de tamaño del hígado), retraso del crecimiento, entre otras. Además, el glucógeno es la fuente primaria de energía para la actividad muscular de alta intensidad, proporcionando sustratos para la generación de ATP. Las principales manifestaciones de los trastornos del metabolismo del glucógeno muscular son: calambres musculares, intolerancia al ejercicio, debilidad progresiva, dolor y lesión muscular.

¿Se puede detectar desde el embarazo? Una vez detectado, ¿Se puede tratar durante la gestación?

Al ser una enfermedad genética autosómica recesiva, esta enfermedad se detecta al nacimiento. Lo que se puede hacer es el estudio genético específico previo de PADRES PORTADORES de Glucogenosis cuando hay sospecha o antecedentes familiares de casos similares o hermanos con esta misma patología.

¿Afecta de igual manera a niños y niñas?

Todas las Glucogenosis afectan a niños y niñas por igual, excepto la Glucogenosis IX alfa, es exclusiva de los niños, ya que el gen es transmitido exclusivamente por la madre. También es importante destacar, que, si dos hermanos tienen Glucogenosis, ambos serán del mismo tipo de Glucogenosis.

Si no la heredo, ¿La puedo contraer en algún momento de la vida?

Al ser la Glucogenosis una enfermedad genética autosómica recesiva, está contenida en los genes, por lo tanto, no es de tipo infecto contagiosa o autoinmune.

¿Cuáles serían los síntomas? ¿Cómo son los tratamientos?

Los síntomas más importantes son hepatomegalia, retraso del crecimiento, hipoglicemias severas, convulsiones, hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia, hiperuricemia, acidosis metabólica, astenia, debilidad muscular, problemas renales, entre otras manifestaciones. Si no son tratadas correctamente terminan dando a largo plazo adenomas hepáticas que pueden malignizar, cirrosis, complicando a trasplante hepático (aunque con buen control metabólico puede evitarse).

El tratamiento hoy en día consiste en mantener estable la glucosa mediante la ingesta de almidón de maíz crudo cada tres y cuatro horas durante el día y la noche junto a una dieta muy estricta libre de fruta, leche y azúcar con un conteo muy estricto de carbohidratos (solo complejos).

¿Las personas pueden acceder a estos tratamientos? ¿Cómo trabajan con las personas de bajo recursos?

Como es una enfermedad rara que tiene poca difusión y el tratamiento se compra en el “supermercado” lamentablemente no se le da el respeto correspondiente para ser una enfermedad de estas características tan compleja ya que es “barato”, por decirlo así, el tratamiento de Glucogenosis. Algunos pacientes poseen certificado de discapacidad visceral por lo tanto las obras sociales están obligadas a cubrir los gastos mensuales en almidón, suplementación de calcio, vitaminas, tiras reactivas de glucosa, medicación extra, pero no es todos los casos.

Con respecto a usted en particular.

¿Desde cuándo es Director Médico de Glucolatino? ¿Por qué se especializó en esta enfermedad?

Mi vínculo con la enfermedad comenzó hace 38 años, ya que soy paciente portador de Glucogenosis 1ª. A los 6 meses de edad por una invaginación intestinal, me internaron de urgencia y me tuvieron más de ocho horas en ayunas donde mi glucosa bajo a 7mg/dl. Si, leyeron bien. Lo normal es 70-110mg/dl, no convulsione, pude sobrevivir y sin secuelas y desde entonces, mi familia luego de peregrinar por muchos lugares en la década del ochenta finalmente llegó al Hospital Italiano de Buenos Aires dónde liderado a través de la Dra. Amely Cayssials (referente nacional) tuve el mejor tratamiento disponible por casi tres décadas.

En el 2013, ya profesional, creía que no había demasiadas novedades en el campo de la Glucogenosis, por lo tanto, decido crear una Comunidad en Latinoamérica para juntar pacientes y profesionales con GLUCOGENOSIS HEPATICAS (GLUCOLATINO). Además, me contacte con el referente mundial de Glucogenosis, Prof. Dr. David Weinstein, pediatra endocrinólogo formado en Harvard (USA) y en ese momento, director del único centro mundial de Glucogenosis con más de 700 pacientes en 42 países. Me invita a formarme a su lado para luego difundir esta enfermedad por Latinoamérica. Desde entonces, hemos organizado y viajado juntos estos últimos años, dando más de cien conferencias mundiales por LATAM y por el mundo difundiendo la Glucogenosis, ayudando a profesionales en el diagnóstico de la enfermedad y dándole ayuda incondicional a los pacientes y familias que viven con Glucogenosis día a día. Actualmente tenemos una base de datos de más de 500 pacientes y sigue creciendo día a día gracias a la difusión. www.glucolatino.org

Con respecto a la Pandemia.

En este contexto pandémico que estamos viviendo, ¿Cómo se desarrollaron las consultas, los turnos con los pacientes?

En mi caso particular con Glucolatino era viajar cada un par de meses a algún país distinto, a los eventos para ayudar a los profesionales con el  manejo de la enfermedad, y dar asesorías a los pacientes. Con la pandemia, se dieron conferencias y congresos virtuales (como el de ustedes, por ejemplo) y empecé a dar asesorías online desde mi website donde pacientes que hacía mucho tiempo no tenían control (ya que no visitaba ese país), han tenido la posibilidad de tener una consulta y actualizar su tratamiento adecuado. Creo que fue positivo los últimos meses a nivel crecimiento de la Glucogenosis Hepáticas y la difusión por el mundo.

Con respecto al Congreso.

¿Le parece pertinente seguir haciendo más Congresos para que estas enfermedades raras se conozcan y puedan ser difundidas? ¿Qué propondría? ¿Le pareció interesante la propuesta del Congreso de hacerlo de manera virtual?

Me gustó mucho esta modalidad online por el tema tiempos. Además, muy importante un congreso de estas características donde profesionales de distintas patologías pueden conocerse e intercambiar información, creo que es fundamental. Me gustaría un directorio al final, público de profesionales asociados a cada enfermedad ya que es muy difícil como médico, a veces, encontrar el colega especialista en patologías raras como Glucogenosis Hepáticas.

Por Mariana Ruiz.

Licenciada en Cs. de la Comunicación, UBA.

Escritora y periodista.

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