FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR DE ARGENTINA. CARACTERÍSTICAS DE LA ENFERMEDAD Y FUNCIONAMIENTO DE LA ASOCIACIÓN

Sep 24, 2020

La Fiebre Mediterránea Familiar es una enfermedad genética, reumatológica, autoinflamatoria y
considerada rara de difícil diagnóstico y poco frecuente.
Se caracteriza por episodios agudos llamados crisis que se repiten cada 30 a 35 días con una duración de 48
a 72 horas que varían según los pacientes, los dolores agudos más habituales suelen desaparecer luego de
las crisis sin medicación, esto se debe a un proceso inflamatorio anormal, por falta de la proteína pirina que
regula la inflamación en el organismo. Los dolores son agudos y se debe a la mutación en el gen MEFV
responsable del cuadro. Esta enfermedad fue identificada en el año 1997.
Si bien se nace con ella, puede tener sus primeros síntomas desde el nacimiento o alrededor de los 20 años
y los síntomas suelen ser comunes a otras enfermedades, además suelen irse sin medicación, de ahí su
complejidad.
La prevalencia también es variada, si bien prevalece en los países mediterráneos, Italia, España, Israel,
Arabia, Turquía y Armenia pueden estar afectadas personas de otras áreas geográficas debido a la
migración. Argentina al ser un crisol de razas y por haber tenido una importante afluencia migratoria de
españoles, italianos y judíos no queda exento de esta patología.
Con respecto a los síntomas más comunes son dolores agudos, fiebre, inflamación de la serosa, siendo más
frecuente el dolor abdominal intenso y también se manifiesta en la serosa pleural con dolores torácicos,
también puede afectar al pericardio, túnica vaginal y escroto.
Otros dolores son, músculo esqueléticos, presión arterial que no responde a los medicamentos
antihipertensivos, diferentes tipos de problemas oculares, reacciones cutáneas con enrojecimiento,
inflamación y fuertes dolores en pies y piernas acompañados de vómitos, problemas intestinales y suba de
glóbulos blancos, también durante este proceso suele pensarse que el paciente tiene una infección.
Si esta enfermedad no se detecta a tiempo el paciente corre el riesgo que desencadene amiloidosis
secundaria que con lleva a diálisis, trasplante renal o muerte.
Para diagnosticar esta enfermedad es importante la pesquisa temprana del médico y el análisis genético.
No existe cura, sí el tratamiento farmacológico mejora la calidad de vida y sirve para espaciar las crisis,
haciéndolas más leves y no llegar a un estado crítico.
A esta altura se estarán preguntando qué médicos se encargan del diagnóstico, los reumatólogos, clínicos,
cardiólogos, dermatólogos, oftalmólogos y flebólogos entre otros, vale decir que todos los profesionales de
la salud deberían estar preparados para realizar el diagnóstico.
Es fundamental la detección temprana de las enfermedades de difícil diagnóstico y para ello los
profesionales deben capacitarse y resulta fundamental la creación de Centros de Referencia.
El paciente enfermo deambula de consultorio en consultorio y generalmente es diagnosticado por estrés o
problemas psicológicos (muy compleja es la situación que vive él y su entorno familiar).
Esta fue la causa por la cual llegué a fundar la Asociación de Fiebre Mediterránea Familiar Argentina, sin
fines de lucro, ya que me convertí en paciente experta, porque diagnostiqué mi enfermedad y el análisis
genético corroboró mi FMF, siguiendo los síntomas familiares en especial los de mi padre y los erróneos
diagnósticos, que los llevaron a la muerte en el caso de mi padre por pico hipertensivo, ACV.
A partir de lo vivido tomé el compromiso de difundir la enfermedad junto a un grupo de valerosas mujeres
y un Honorario Cuerpo de 20 profesionales de la salud, que brindan sus conocimientos acerca de la
enfermedad.
Hemos logrado que los Hospitales de Pediatría atiendan a los niños derivados de todo el país con turnos
preestablecidos, con respecto a los adultos se creó un área dentro del Hospital Bernardino Rivadavia de
CABA que brindan atención a pacientes de todo Argentina que así lo requieran y luego trabajan en redes
con los médicos tratantes del lugar de origen de los pacientes.
Nuestra misión es clara: debemos instaurar la FMF en Argentina y por lo ya expuesto, consideramos que es
importante la difusión de la enfermedad en todos los medios posibles ya sea en Congresos, Jornadas,
talleres, redes sociales y promover acciones conjuntas con Entidades Internacionales con mayor
experiencia para fortalecernos, también establecer convenios con Organismos Gubernamentales de Salud
que puedan brindar apoyo en medicamentos, genéticos gratuitos para adultos y que a su vez podamos propiciar la difusión de temas vinculados con la enfermedad en diferentes medios de comunicación
masivos, con un único fin, instalar la enfermedad y mejorar la calidad de los pacientes.
Tenemos un largo camino por recorrer.

Ana María Forte
Paciente Fundadora y Presidente de FMF de Argentina

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