Enfermedades Raras

Son aquellas menos conocidas o investigadas y por ello suelen carecer de diagnósticos o tratamientos específicos. En consecuencia, quienes las padecen suelen ser sub o mal atendidos evolucionando hacia la pérdida…

Drogas Huérfanas

Las drogas huérfanas son aquellas cuya investigación y desarrollo no tiene incentivos económicos naturales. Por lo que su disponibilidad ha sido postergada hasta que en algunos países…

Innovación

Ahora comienza una nueva etapa para las enfermedades raras y drogas huérfanas. Si bien ya existen leyes y algunas normas parciales, no se ha concretado la gestión en la atención ni la traslación entre ciencia e industria…

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Enfermedades Raras

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de personas

EL CONGRESO x

Se trata de un evento multisectorial que reúne los modelos de trabajo más exitosos en esta compleja área de la salud y las experiencias nacionales y regionales pioneras como han sido el Congreso Latinoamericano de Enfermedades Raras (ER2008LA) y la Conferencia Internacional de Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas (ICORD 2010) que se gestaran en Buenos Aires desde la Fundación GEISER (Enfermedades Raras Latinoamérica y Caribe).

 

El paradigma de cooperación global y planificación integral suma el trabajo conjunto de los sectores académico-científicos y de asistencia clínica, la industria farmacéutica y de diagnósticos, y los aseguradores de salud. Se priorizan los intereses y necesidades de los grupos de pacientes y cuidadores, y conforma una visión cuidadosa de las realidades locales y regionales, convergiendo en este congreso para exponer, debatir y gestar acciones conducentes que avancen la necesaria educación, investigación y asistencia efectiva de alrededor de 7 mil enfermedades raras.
Esta es una respuesta concreta al reciente pedido Papal de incluir a las enfermedades raras y las enfermedades tropicales en las agendas de educación y salud pública.

Expertos internacionales expondrán las experiencias exitosas realizadas en el exterior, y las políticas que deben implementarse para transformar un problema actual de la salud en un camino de oportunidades y aprendizaje.

La Argentina posee un capital científico de excelencia e industria instalada en calidad de exportación y demanda incentivos para traslacionar el conocimiento a la práctica médica. La tarea incansable de las organizaciones de pacientes que trabajan para los afectados y su grupo familiar, y la de los pioneros que han visibilizado la temática han madurado lo suficiente como para encauzar las necesidades de diagnósticos, formalizar registros y generar redes costo-eficientes de tratamiento y contención. Este congreso incluye modelos de trabajos científicos, médicos y de grupos de pacientes que se presentarán en simposios de condiciones específicas para multiplicar ideas y posibilidades. Se espera que el resultado sea la generación de un ambiente más propicio para las actividades específicas, el balance de intereses y transparencia y la transformación paulatina de las esperanzas en acciones efectivas para las enfermedades raras y las drogas huérfanas.

 

Queremos invitarlos a ser partícipes del congreso y así juntos lograr un evento atractivo y de alta calidad. La Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Católica Argentina abre sus puertas para cobijar a esta importante área de la salud y lidera así una iniciativa modelo como institución con fuerte compromiso social y humanístico.

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EJES TEMÁTICOS 

(por orden alfabético)
A

Acromegalia
Amiloidosis
Angioedema hereditario
Antagonista rec 2b activina
Anti maduración de células B
Anticáncer factor de necrosis tumoral
Anticuerpo IgM
Antígeno antimaduración células B
Antígeno diferenciación linfocitos
Antígeno linfocito beta
Atrofia Muscular espinal

C

Cáncer de hígado
Cáncer de riñón avanzado
Cáncer de tiroides
Cáncer de tiroides avanzado
Cáncer gástrico avanzado
Complemento factor C5

E

Enfermedad de Duchenne
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Pompe
Enfisema pulmonar/EPOC
EPOC severo
Esclerosis múltiple

F

Fibromialgia
Fibrosis pulmonar idiopática
Fibrosis quística
FOP

G

Gene coagulación factor IX
Gene hemoglobina Beta

H

Hemofilia
Hemoglobinuria paroxística nocturna
Hiperfosfatemia
Hipertensión pulmonar

I

Inmunización
Inhibidor autotaxina
Inhibidor de claudina 18.2
Inhibidor de proteosomas
Inhibidor de proto oncogene
Inhibidor kinasa serina/theonina
Inhibidor proto oncogenes
Insuficiencia renal grave

L

Leucemia linfoblástica aguda
Leucemia linfocítica crónica
Leucemia mieloide aguda
Leucemia promielocítica
Linfohistiocitosis
Linfoma células B
Linfoma células del manto
Linfoma células del manto y otros
Linfoma no hodgkin y otros

M

Mieloma múlitple
Miopatía x-linked
Mucopolisacaridosis I
Mucopolisacaridosis VI
Mucositis severa
Osteogénesis imperfecta
Nieman Pick

P

Porfiria intermitente aguda
PXE

R

Receptor péptido natriurético
Receptor Fc neonatal
Rechazo de órganos trasplantados
Regeneración cartílago
Reversión anticoagulantes

S

Síndrome de Tourette
Síndrome de Hunter
Sobrevida de motoneuronas

T

Tirosina quinasa de Bruton
Trasplante renal
Trastorno coagulación
Tratamientos hemorragias

Expertos internacionales x

Expertos internacionales x

PROGRAMA PRELIMINAR x

DÍA 1

 

REALIDADES Y POLÍTICAS PARA LAS ENFERMEDADES RARAS

AUDITORIO CENTRAL

08:30

 

Sesión 1

Apertura del congreso. Discursos Inaugurales
Dr. Hernán Seoane, Facultad de Ciencias Médicas (UCA) |Dr. Emilio Roldán (CERyDH; ICORD) | Sra. Patricia Fafaglia (Fundación GEISER)

09:30

 

Sesión 2

2nd Accord Symposium by ICORD | International cooperation for Rare Diseases
Coordinación: Dra. Guadalupe Darderes (Argentina) | Dr. Stephen Groft, RDRO, NIH (USA). En inglés con traducción | Dra. Domenica Taruscio, ISS (Italia). En inglés con traducción

10:40

 

Break libre

11:10

 

Sesión 3

2nd Accord Symposium by ICORD
Coordinación: Dr. Guillermo Maligne (Argentina) | Dr. David A Pearce, Sanford Health Science (USA). En inglés con traducción | Dr. Camilo Toro NIH (USA). En inglés con traducción

12:10

 

Sesión 4

2nd Accord Symposium by ICORD
Coordinación: Dr. César Crespi, Red Prov. Buenos Aires (Argentina) | Dr. Stephen Groft, NIH (USA). About ICORD. Invitation to XV ICORD annual meeting at Georgia, 2020. En inglés con traducción

13:00

 

Break almuerzo libre

14:15

 

Sesión 5

Enfermedades raras: Bioética y acceso a la salud. Industria y acceso a la salud
Coordinación: Dra. Luciana D´Alessio, CONICeT, UBA (Argentina) |Dra. Diana Salmún, ALAPA (Argentina): Salud sexual y salud reproductiva en pacientes con enfermedades raras. La mirada que falta | Dra. Florencia Méndez Braga, ALAPA (Argentina) | Ing. Javier Castorina, Innovación Gador (Argentina): Desafíos y oportunidades en procura de opciones para las enfermedades raras. La experiencia en PXE

15:30

 

Conferencia plenaria I: Enfermedades raras y la ciencia en Argentina

Coordinación: Dra. Rocío Martínez Vivot, UCA (Argentina) | Dr. Daniel Cardinali, UCA, CONICET (Argentina): Melatonina como droga Huérfana

16:15

 

Break libre

16:30

 

Conferencia especial: Experiencia de Arte en Acción. Las enfermedades raras

Dr. Ariel Wildner y Sr. Hernán Gigante (Argentina).

17:30

 

Bienvenida (Brindis) - SALÓN A DESIGNAR

Dr. Emilio Roldán: Referencias a las enfermedades raras y el país | Dra. Domenica Taruscio: El Papa Francisco y las enfermedades raras. En inglés |Dr. Daniel Cardinali: La ciencia en la Argentina actual

 

Conferencia de prensa auspiciada por SAPEM y FMF

Coordinación: Sra. Ana María Forte

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DÍA 2

 

DESCUBRIMIENTO E INNOVACIONES EN DROGAS HUÉRFANAS

AUDITORIO CENTRAL

08:30

 

Apertura día 2

Dr. Emilio Roldán y Cesar Crespi. Resumen del 1er día del congreso

09:00

 

Conferencia plenaria II: Enfermedades raras y la ciencia en Argentina

Coordinación Dra. Vanina Velardo (Argentina) | Dr. Alberto Kornblihtt, UBA/CONICeT (Argentina). Enfocando a las enfermedades raras en la investigación básica: Atrofia Muscular Espinal (AME)

09:45

 

Sesión 6

Investigaciones básicas y traslación para enfermedades raras
Coordinación: Dra. Agustina Giménez (Argentina) |Dr. Camilo Toro, NIH (USA) | Dr. José Luis Millán, Burham Institute (USA)

11:00

 

Break libre

11:30

 

Sesión 7

Medicamentos de Alto Costo
Coordinación: Dr. Luis Balbiani y otros

13:00

 

Break almuerzo libre

14:15

 

Sesión 8

Experiencias clínicas en enfermedades raras
Coordinación: Dr. Emilio Roldán | Dra. María Belen Zanchetta, IDIM (Argentina), Investigación y atención de Enfermedades Raras en el Instituto de Investigaciones Metabólicas (IDIM) | Dr. Pablo Antelo, Hospital de Clínicas, UBA (Argentina), Enfermedad de Menetrier | Dra. Virginia Fano, Hospital Garrahan (Argentina) Enfermedades esqueléticas: gestión conjunta de pacientes y profesionales en las enfermedades raras

15:45

 

Break libre

16:15

 

Sesión 8

Experiencias clínicas en enfermedades raras (continúa)
Dra. Luciana D´Alessio UBA, CONICET (Argentina), Estrés en enfermedades raras | Dr. Marcelo M. Serra, Hospital Italiano (Argentina), Unidades de Enfermedades Raras en el Hospital Italiano de Buenos Aires | Dr. Daniel Salica, Soc Med Interna (Córdoba). Osteomalacia inducida por tumores. Avances, diagnósticos, terapéuticas

20:00

 

Cena conjunta con los invitados especiales

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DÍA 3

 

CENTRANDO A LAS ENFERMEDADES RARAS EN EL INTERÉS DE PACIENTES Y SUS FAMILIAS

SALA A CONFIRMAR

09:00

 

Apertura día 3

Dr. Daniel Cardinali y Dra. Rocío Martínez Vivot. Resumen del 2do día del congreso

09:30

 

Sesión 9

Experiencias de la práctica en enfermedades raras
Coordinación: Sra. Analia Salinas y Sr. Leonardo Roldán-Muntaabski (Argentina) | Dr. Cesar Crespi, Hospital San Juan de Dios (Argentina) Red de Enfermedades raras en la Provincia de Buenos Aires | Sra. Ana María Forte, Fiebre Mediterránea Familiar (Argentina) Enfermedades raras y medios de comunicación.

10:30

 

Break libre

11:00

 

Sesión 10

Experiencias con enfermedades raras sin tratamientos específicos
Coordinación. Sra. Mariana Ruiz y Sra. Melissa Ortner (Argentina) | Sra. Silvia Barros, CHARGE, Buenos Aires (Argentina). La necesidad de expertos en multidiscapacidad | Sra. Ingrid Heindenreich, Sindrome de Cantú, Rosario (Argentina) | Sras. Mariela Rodríguez, Sofía Vera y Aby, Osteogénesis Imperfecta, Buenos Aires (Argentina). Perspectivas de madres y de hijos con Osteogénesis Imperfecta | Sra. Patricia Fafaglia, Fibromialgia, Mar del Plata (Argentina)

12:00

 

Cierre del congreso. Carta blanca 2020 para las Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas en la Argentina

Dr. Emilio Roldán

Autoridades x

Pablo Fontán

Médico Cirujano

Susana Soto

Profesora UBA

Guillermo Maligne

Profesor UADE

Hernan Camarero

Médico Pediatra

 Dr. Emilio Roldán x

El Dr. Emilio Roldán coordina el grupo organizador de este congreso. Él es médico farmacólogo graduado en la Universidad de Buenos Aires. En 1996 recibió el premio Facultad de Medicina a la mejor tesis doctoral (UBA). Ha efectuado investigaciones en el instituto de Fisicoquímica de la Facultad de Farmacia y Bioquímica (UBA), en el Instituto de investigaciones Metabólicas (IDIM), y luego en Gador SA habiendo alcanzado la posición de Director Científico.
Actualmente es consultor en el área internacional de Innovaciones incluyendo proyectos con drogas huérfanas y en enfermedades desatendidas.

Es consultor científico de la Fundación GEISER, la entidad pionera en trabajar para las enfermedades raras en Latinoamérica y desde 2007 miembro de ICORD (Internacional de Enfermedades Raras). Actualmente es el único argentino miembro del board ejecutivo de ICORD y del comité organizador de los congresos mundiales. Es miembro fundador del Capítulo de Enfermedades Raras del esqueleto en la Internacional de Osteoporosis (IOF), autor o coautor de más de 200 publicaciones cientícas, 6 patentes de invención, consultor de varias entidades internacionales y de editoria-
les relacionadas con las enfermedades raras.

Entre las iniciativas del Dr. Roldán está el interés por la disponibilidad de diagnósticos y tratamientos para aquellas condiciones que hoy no están satisfechas, la plena accesibilidad a los recursos hoy disponibles y el desarrollo de opciones terapéuticas a precios justos. Siguiendo modelos internacionales exitosos concibe la cooperación entre las empresas, entre gobiernos y grupos de pacientes, con la idea de acelerar los pasos que sean necesarios para
que la salud para todos sea una realidad que también incluya a los grupos con enfermedades menos conocidas y desatendidas.

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