Resumen

Se habla mucho de la vinculación entre un ambiente libre de contaminantes y la salud humana. Sin embargo, el impacto del ambiente con las enfermedades raras ha sido poco estudiado, con algunas excepciones. Esta visión es muy importante para un país que tiene que desarrollar políticas de prevención y al mismo tiempo cuidar los presupuesto sanitarios. Es posible que el deterioro de un medio ambiente afecte negativamente tanto a quienes tienen enfermedades comunes como a quienes padecen condiciones raras, pero el distingo es que luego la asistencia a una persona con enfermedad rara es mucho más costosa en promedio que  la que demanda decenas o cientos afectados por condiciones comunes. 

Estadísticas extrapoladas de otros países hacen presumir que en Argentina habrían más de 2 millones de personas con alguna de las enfermedades raras y las cifras para América Latina se elevan a unos 30 millones. Si fuera posible prevenir la exposición a un buen número de enfermedades raras o el agravamiento de aquellas condiciones genéticas, se traduciría en un importante ahorro en los costos de salud.

La contaminación de agua y alimentos por químicos industriales o agroquímicos ocurre principalmente en aquellos países que no tienen las leyes apropiadas ni los medios para controles. Los recursos para hacerlo se justificarían si tan solo se calcularan los ahorros en salud. Mas importante, si tan solo se priorizara la calidad de la vida humana por sobre otros tipo de intereses.

La contaminación del agua puede agravar varias enfermedades congénitas, en especial las que implican el desarrollo físico y neurológico de los niños. Si bien esto puede variar por diversos factores tales como el tipo y concentración del contaminante, vía y duración de la exposición y  susceptibilidad del niño o de la embarazada es siempre un factor de riesgo.

            Entre las enfermedades así afectadas se describen los defectos del tubo neural, que son malformaciones congénitas del cerebro y la medula espinal originadas en el proceso de gestación. Los metales pesados en el agua aumentan la prevalencia de malformaciones cardiacas. La presencia de plomo o arsénico pueden provocar retrasos en el desarrollo cognitivo. La presencia elevada de bacterias y productos industriales aumenta el riesgo de parto prematuro y bajo peso al nacer. Incluso el síndrome de alcoholismo fetal (SAF) que es el daño fetal por consumo de alcohol en el embarazo se agrava en ambientes de agua contaminada.

            La Porfiria es un grupo de trastornos metabólicos que alteran la hemoglobina. El consumo de agua contaminada puede desencadenar crisis agudas en algunas personas. Algunas enfermedades auto-inmunes, tales como la esclerosis múltiple, el lupus eritematoso sistémico (LES) y la artritis reumatoidea tienen una relación posible con contaminantes en el agua según investigaciones que aún deben completarse. Específicamente, las personas con inmunodeficiencias primarias, tienen su sistema inmunológico comprometido y son susceptibles a los consumos de contaminantes.

            El síndrome de sensibilidad química múltiple (SQM) puede provocar que aun cantidades pequeñas de contaminantes empeoren síntomas en personas sensibles. Las  personas con enfermedades metabólicas hereditarias como la fenilcetonuria (PKU) que consumen agua contaminada, pueden afectar aún más su metabolismo y tener problemas para eliminar toxinas. Algo parecido padecen quienes tienen enfermedades raras del riñón, como la enfermedad de Fabry o la nefropatía por IgA, en quienes la función renal se estresa y empeora. La  enfermedad de Wilson y la enfermedad de Huntington son trastornos genéticos del sistema nervioso, en los cuales los contaminantes empeoran los síntomas y el progreso de la enfermedad. Las enfermedades del sistema digestivo como la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn pueden exacerbar sus síntomas ante el consumo de agua de mala calidad.

En relación con los alimentos, la intoxicación alimentaria es generalmente causada  por bacterias tales como la E. Coli, Salmonellas o Campylobacters. Estos gérmenes producen toxinas que causan o agravan enfermedades. La presencia de metales pesados como plomo, mercurio, cadmio pueden provocar daño renal, neurológico o en el sistema hormonal. Los pesticidas en los alimentos ocasionan desde alteraciones agudas a crónicas. Otros productos industriales como los bifenilos, las dioxinas, los policlorados (PCB) contaminan el ambiente y se les atribuye desde defectos congénitos hasta cáncer. Algunos químicos utilizados en los envases de alimentos y bebidas como el bisfenol se lo asocia con trastorno de salud y hormonales. 

Así entre las enfermedades raras, el síndrome del aceite toxico (SAT)  por consumo de aceite de colza contaminado con anilina resulta en daños hepáticos neurológicos y en piel. La acrodinia (enfermedad del mercurio rojo) es por consumo de alimentos con mercurio. La Minamata, causada por metilmercurio en los mariscos causa perjuicios neuromusculares. La enfermedad de Itai-Itai, es por consumos contaminados con cadmios y produce defectos esqueléticos. La porfiria aguda por la presencia de pesticidas u otros químicos en la comida. La hepatitis toxicas por el consumo de aflatoxinas de hongos existentes en alimentos sin los debidos cuidados sanitarios. El síndrome SQM, PKU, enfermedad de Wilson o el LES, antes mencionados también sucede con alimentos contaminados. Los pacientes con enfermedades neurodegenerativas impactados por contaminantes alimentarios incluyen desde la enfermedad de Parkinson  hasta la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), acelerando el progreso de la enfermedad o agravando sus síntomas. Lo mismo sucede con quienes padecen deficiencias enzimáticas de diferente origen.

Esta es una lista incompleta de condiciones, ya que la mayoría debe aún ser investigada para comprender los mecanismo subyacentes o factores condicionantes del agravamiento de una determinada condición genética. Sin dudas el consumo de agua contaminada complica a todos y quienes tienen pocas opciones de tratamiento deben extremar las medidas para acceder al agua segura y a la supervisión médica especializada, más aún en regiones no controladas. También es de importancia la selección de alimentos que cumplen con las normas sanitarias, el seguimiento de la manipulación durante la preparación de comidas y el almacenamiento de alimentos para reducir los riesgos en las enfermedades asociadas.