Avance cUna noticia alentadora llega desde el Hospital Pediátrico Garrahan, uno de los centros
de referencia más prestigiosos de la Argentina y de la región. Un equipo de médicos e
investigadores de la institución ha desarrollado una herramienta innovadora para
mejorar el diagnóstico de algunas enfermedades raras, un campo históricamente
postergado dentro de los sistemas de salud.
Las enfermedades raras representan un desafío pendiente para lograr una salud pública
más equitativa. Al tratarse de patologías que afectan a grupos minoritarios de personas,
muchas veces no forman parte de la formación habitual de los profesionales, cuentan
con escasa difusión y disponen de pocos recursos diagnósticos específicos. Como
consecuencia, miles de personas atraviesan largos recorridos hasta obtener un
diagnóstico certero, perdiendo un tiempo vital para iniciar tratamientos oportunos
cuando estos existen.
Este subdiagnóstico, frecuente tanto en Argentina como en otros países de la región, no
solo impacta en la calidad de vida de los pacientes y sus familias, sino que también
limita el desarrollo de políticas sanitarias adecuadas y dificulta el trabajo de los
científicos que buscan nuevas alternativas terapéuticas.
En este contexto, el nuevo recurso desarrollado en el Garrahan es recibido con especial
expectativa por la comunidad médica y por las personas que viven con una enfermedad
rara.
¿Qué son los telómeros y por qué son importantes?
Para entender el alcance de este avance, es clave explicar qué son los telómeros de una
manera sencilla.
Los telómeros son como “capuchones protectores” que se encuentran en los extremos de
nuestros cromosomas. Su función es proteger la información genética cada vez que una
célula se divide. Con el paso del tiempo y las divisiones celulares, los telómeros se van
acortando, un proceso natural asociado al envejecimiento celular.
Sin embargo, en algunas enfermedades —especialmente ciertas enfermedades raras—
este acortamiento ocurre de forma prematura o acelerada, lo que provoca fallas en
órganos y tejidos que deberían funcionar normalmente.
A nivel internacional existen las llamadas curvas de telómeros, que permiten comparar
la longitud de los telómeros de una persona con valores de referencia según la edad. El
aporte del Garrahan consiste en haber desarrollado estas curvas con muestras de
pacientes argentinos, lo que mejora notablemente la precisión diagnóstica para nuestra
población, evitando extrapolar datos de otros países que no siempre reflejan nuestra
realidad genética y social.
Enfermedades raras que pueden beneficiarse
El estudio de los telómeros es especialmente relevante para enfermedades raras
conocidas como “telomeropatías”, entre ellas:

 Disqueratosis congénita, una enfermedad genética que puede afectar la piel, la
médula ósea y los pulmones.
 Fibrosis pulmonar familiar, donde el acortamiento de los telómeros contribuye
al deterioro progresivo del pulmón.
 Anemia aplásica hereditaria, que compromete la producción de células
sanguíneas.
 Síndromes de falla medular, especialmente en niños y adolescentes.
Contar con herramientas diagnósticas adaptadas a la población local permite detectar
estas enfermedades antes, orientar mejor los tratamientos y ofrecer asesoramiento
genético a las familias.
Un primer paso con enorme impacto
Si bien se trata de un primer avance, el desarrollo realizado por el Hospital Garrahan
marca un hito en la investigación nacional sobre enfermedades raras. Es también una
señal clara de que la ciencia pública argentina, cuando cuenta con apoyo y visión
estratégica, puede generar soluciones concretas para problemas complejos y poco
visibles.
Para muchas familias, este tipo de iniciativas representa algo fundamental: ser
reconocidas, diagnosticadas y atendidas a tiempo. La expectativa ahora es que este
progreso continúe y se amplíe, fortaleciendo una medicina más justa, precisa y humana.