Las enfermedades raras constituyen una de las áreas más vulnerables en salud porque se tratan de un conjunto de 8mil enfermedades, de las cuales menos de 500 de ellas tiene algún tipo de tratamiento disponible, mientras que las restantes siguen en “lista de espera”. La mayor esperanza de las personas que viven con una enfermedad rara, y su grupo familiar, es que los científicos puedan encontrar incentivos para el descubrimiento y desarrollo de opciones de tratamientos.

Sin dudas, el incentivo económico es el más decisivo y por ello las políticas de inversión en ciencia y salud, de los países del mundo, están en la mira, de quienes aguardan para ser atendidos a tiempo. Las políticas de prevención primaria de las enfermedades raras también beneficiarían a toda la población. Así se escuchó a miembros de los Ministerios de Salud de Uruguay y de Costa Rica, mencionar a los agrotóxicos como factores ambientales posibles de ser corregidos en una reciente reunión especializada en Montevideo. Pero sin dudas, la posibilidad de acceder a una terapia que ayude en algo a la calidad de vida, es el mayor deseo de todos los afectados por estas condiciones. 

Algunos tratamiento ya están disponibles, como se dijo, pero a un precio muy elevado, por lo que se piden otras opciones más accesibles. Algunos medicamentos no son efectivos para todos los casos o tienen importantes efectos adversos, Por lo que sería necesario desarrollar unos 3.500 a 4.000 medicamentos más para satisfacer al colectivo de las enfermedades raras. Este enorme desafío, implica direccionar los presupuestos de salud y ciencia de los países hacia proyectos científicos que sean trasladados a las posibilidades industriales. Pero, muchas veces las prioridades de la agenda política en ciencia parecen estar direccionadas hacia otros objetivos.

Así, algunos lectores de las redes de enfermedades raras se preguntan porque se invierten capitales en proyectos científicos relacionados con actividades castrenses o de seguridad biológica. El proyecto de análisis genómicos de bacterias resistentes en ANLIS de Argentina, la producción de vacunas por parte de unidades navales como NAMRU-6 en Perú, o de colaboraciones entre empresas y centros de investigaciones militares en otros países, tienen intenciones en favor del conocimiento, sin dudas, pero la cuestión es sobre su aplicabilidad pragmática, existiendo cuestiones de salud poblacional, que son importantes para resolver. Pareciera que se trata de un uso de recursos científicos más próximos a situaciones de conflictos políticos que a demandas sanitarias y de estos temas ya hay varias notas en medios de comunicación y redes que se pueden consultar.

Mas aún, si tan solo una parte de la actual inversión mundial en conflictos bélicos fuera destinada a resolver enfermedades aun no satisfechas, es posible que se aceleren los tiempos para que muchas de las personas con enfermedades sin tratamiento puedan ver realizado sus deseos en un lapso prudencial.

Consecuentemente, las opciones para las personas que viven con alguna de las enfermedades raras sin tratamientos, también pasa por pedir un mundo que se entienda en paz, que deje de pensar en resolver las diferencias políticas mediante el conflicto, como se hizo históricamente, y se comience a pensar en un mundo mejor y racional, para toda la humanidad.

Estamos ya viviendo el año 2025 de nuestra era, son tiempos de inteligencia artificial, de la robótica, de genómica, de producción de nuevas energías y de enormes avances biomédicos. Es cuestión de priorizar estos dones humanitarios para que se extiendan con equidad en todo el mundo. Para ello es necesario abandonar los usos científicos espurios y los gastos innecesarios en una ciencia para la destrucción. La mayoría de los países ya tiene sistemas democráticos y republicanos para que las personas puedan elegir a quienes deciden las prioridades políticas. Los probables 300 millones de afectados por las enfermedades raras, sus familias y su círculo de afecto, debieran meditar que es necesario un mundo pacífico y colaborativo para que ninguno que padezca una enfermedad rara quede atrás o en la espera frustrante de la ciencia. Así, el actual problema de las enfermedades raras no es ajeno a las turbulencias y las intrigas políticas actuales.

Si no es mucho pedir… queremos una ciencia que sea solo para la vida, en un mundo en paz.