En Colombia se estima que alrededor de 92.745 pacientes han sido diagnosticados con enfermedades raras, aunque la filial local de AHF advierte que la cifra real podría acercarse a los dos millones. La Defensoría del Pueblo ha señalado que este subregistro se explica por la dificultad del diagnóstico: muchos profesionales de la salud desconocen estas patologías, los síntomas varían ampliamente y, en numerosos casos, se requieren pruebas genéticas complejas que retrasan el proceso.

Crisis de acceso y tratamientos interrumpidos

En los últimos meses, colectivos de pacientes y gremios médicos han alertado que más de la mitad de los pacientes con enfermedades raras interrumpieron sus tratamientos por falta de acceso a medicamentos. Esta situación amenaza con generar daños irreversibles e incluso muertes, en un contexto marcado por la crisis financiera del sistema de salud. La problemática afecta tanto a quienes ya reciben terapias como a quienes permanecen en espera de un diagnóstico.

A las fallas de acceso se suman las demoras en la atención con especialistas, lo que obstaculiza un diagnóstico temprano. Los colectivos de pacientes también denuncian que los mecanismos de protección del derecho a la salud resultan insuficientes, y aunque cada vez se interponen más acciones judiciales, con frecuencia los fallos no favorecen a los pacientes.

Resolución 542 de 2025: un intento de respuesta

Frente a este panorama, el Ministerio de Salud y Protección Social (MSPS) expidió la Resolución 542 de 2025, que busca mejorar el acceso a tratamientos para las personas con enfermedades raras. La medida contempla la remoción de barreras administrativas y económicas que han limitado la entrega de medicamentos esenciales.

El MSPS reconoció que los altos precios y los trámites burocráticos son los principales obstáculos en la adquisición de fármacos. Por ello, se implementará un sistema de compra centralizada de medicamentos no financiados con recursos de la Unidad de Pago por Capitación (UPC), con el fin de agilizar la entrega y ampliar la cobertura.

Coordinación y supervisión

La norma define cómo debe organizarse la distribución de los medicamentos, priorizando la coordinación entre las entidades territoriales, los prestadores de salud (EPS e IPS) y la Administradora de los Recursos del Sistema General de Seguridad Social en Salud (ADRES). Además, la Superintendencia de Salud y otras entidades de control serán responsables de vigilar su cumplimiento, garantizando que los pacientes reciban sus tratamientos de manera oportuna.

Impacto esperado y desafíos pendientes

Se espera que esta medida tenga un impacto positivo en miles de personas que hasta ahora no contaban con alternativas efectivas para acceder a sus terapias. El Ministerio asegura que este avance contribuirá al cumplimiento del derecho fundamental a la salud.

No obstante, expertos advierten que la resolución constituye solo una solución temporal. Colombia reconoce oficialmente 2.236 enfermedades raras, de un universo superior a 8.000, y carece de un programa integral que vincule a la investigación científica y a la industria farmacéutica en la generación de nuevas opciones terapéuticas.

En este sentido, colectivos de pacientes insisten en que la equidad sanitaria solo será posible mediante estrategias multisectoriales a largo plazo, que vayan más allá de medidas administrativas y distributivas limitadas a las necesidades actuales.