Durante los días 5 al 8 de Mayo, 2025, delegados de 16 países de la región
latinoamericana y de España se reunieron en el 4to Foro de Alto Nivel y 12do Congreso
Internacional de Enfermedades Raras. Los primeros días bajo un programa organizado
por RIBERSER la red Latinoamericana de expertos en enfermedades raras (en la foto
algunos de los expertos participantes), y el cierre programado por ALIBER, la Alianza
Iberoamericana de Enfermedades Raras, integrada por varias organizaciones de
pacientes. Los encuentros estuvieron sostenidos por AECID (la Agencia Española de
Cooperación Internacional para el Desarrollo) y el Banco de Previsión Social de
Uruguay, organismo que en su estructura comprende a la atención de las
enfermedades raras.
De suma importancia fue la participación de representantes ministeriales de 10 países
quienes junto a expertos reflexionaron sobre varios tópicos y debatieron sobre las
buenas prácticas en este segmento de la salud pública.
Se estima que 47 millones de personas que viven en Latinoamérica están afectadas por
alguna de las llamadas enfermedades raras. Entonces se debatió de como educar a los
profesionales de la salud para que puedan atender con calidad a personas que
padecen condiciones poco conocidas y poco investigadas. Se plantearon las
posibilidades para el diagnóstico temprano, el estado actual de las tecnologías
genómicas, el tamizaje neonatal, el acceso a diagnósticos y tratamientos, el precio de
los medicamentos y de la atención medica integral, fueron entre otros, algunos de los
temas trabajados en grupo. Las conclusiones serán elaboradas y luego publicadas por
RIBERSER en un próximo evento en Mayo de 2026, muy posiblemente también en la
ciudad de Montevideo.
Desde CERyDH, se enfatizó en la importancia de que los países de la región trabajen
para originar opciones de tratamientos, visto la calidad de sus centros académicos y de
la capacidad industrial instalada en el territorio. Este aporte Latinoamericano a los

tratamientos de las enfermedades raras acelerará la disponibilidad de tratamientos,
generará profesionales en un alto nivel y producirá bienes de exportación que ayuden
a balancear el actual impacto negativo que los productos huérfanos (medicamentos
para enfermedades raras) en los presupuestos de salud. La región también cuenta con
centros de genética de excelencia que podrían ser aprovechados para construir una
plataforma de terapias génicas, necesarias para atender a las enfermedades ultra-
raras. Para CERyDH, los esfuerzos de los países, de los funcionarios públicos de salud,
de las industrias regionales de los investigadores y los de los profesionales de la salud,
serian facilitados si se construyen planes nacionales integrales para las enfermedades
raras, en un ambiente de estrecha colaboración. Ciertamente, las tareas dispersas,
parciales o planificadas a plazos cortos no pronostican un rendimiento eficiente en la
materia, entonces una planificación, transparente y colaborativa entre los diferentes
sectores de interés es la opción más inteligente.