El desarrollo de tratamientos para las enfermedades que afectan a una sola persona (N=1)
Pocas cosas deben ser tan impactantes como el padecer una enfermedad que ninguna otra persona tiene o ha tenido. Esto sucede por la existencia de variantes genéticas únicas. En epidemiologia se designa con la letra N a la cantidad de afectados por una enfermedad dada, entonces el N=1, define al extremo mayor de rareza de una enfermedad. En efecto, se considera “enfermedad rara” a aquellas que afectan a menos de una persona cada 2.000. Bajo esta definición existen entre 250 y 450 millones de personas con enfermedades raras en el mundo. Pero el 85% de ellas tienen una prevalencia mucho menor de 1 en un millón de personas, incluyendo a aquellos que tienen una condición única en el mundo.
Actualmente, tan solo el 5% de las enfermedades raras tienen un tratamiento efectivo aprobado. Varias están siendo investigadas y pueden tener una terapia en investigación o en desarrollo, pero muchas otras aún carecen de opciones terapéuticas. Entonces, la percepción de soledad y desesperanza es tremenda para el afectado N=1 y su grupo familiar. Sin embargo, las nuevas tecnologías de terapia genéticas “ a la carta”, ofrecen una perspectiva creíble haciendo realidad el deseo de las organizaciones de enfermedades raras de que nadie debe quedar atrás.
Una nueva publicación de IRDiRC (Consorcio Internacional para la Investigación de las Enfermedades Raras) describe el estado del arte de los tratamientos para N=1 y traza una guía para que los desarrollos puedan ser encarados por los diferentes especialistas en colaboración. Se relatan los avances logrados hasta ahora, los desafíos que los expertos deben superar y los aspectos médicos y de acceso a estos tratamientos. El escrito original esta publicado en Nature Reviews Drug Discovery, por un grupo de autores encabezado por Anneliene Jonker, reciente participante del Congreso de Enfermedades Raras realizado en Buenos Aires (16to ICORD 2024, ver notas anteriores en la página de CERyDH) y se puede localizar en https://doi.org/10.1038/
El artículo de Jonker y col. Describe las diferencias entre el desarrollo tradicional de un tratamiento y el que se requiere para un N=1. Se analizan las diferentes modalidades de terapias génicas y celulares, las de pequeñas moléculas, vacunas y se mencionan las iniciativas ya en marcha. También se dice como se identifica a los candidatos para acceder a los tratamientos disponibles, la conexión con pacientes familiares y se comentan los aspectos regulatorio sanitario, de ética médica, de seguridad y de evaluación de la eficacia.
Se trata entonces de una excelente revisión del contexto y que CERyDH propone difundir para que esta buena noticia llegue rápidamente a oídos de los necesitados.