“Ninguna enfermedad rara, ningún paciente, ninguna oportunidad desechada”. La frase, utilizada por la organización internacional Rare Diseases International, resume una convicción que hoy recorre el mundo: frente a estas patologías raras, cada avance, cada idea y cada estrategia cuenta. Y es urgente no dejarlas pasar.
En el planeta existen más de 8.000 enfermedades raras, todas diferentes entre sí y, en gran parte, aún poco comprendidas por la ciencia médica. Apenas unas 500 cuentan con un tratamiento específico, y la mayoría de ellos no es curativo. Algunos sólo funcionan parcialmente, otros benefician a un grupo reducido de pacientes y muchos requieren  intervenciones tempranas en etapas de la vida en las que obtener un diagnóstico es extremadamente difícil.
A esta complejidad se suma que las enfermedades raras suelen ser multisistémicas, afectando simultáneamente distintos órganos. Por eso, aun cuando existan terapias, muchas veces no logran cubrir todas las manifestaciones de la enfermedad. El resultado es devastador: hay personas que nunca llegarán a recibir una oportunidad terapéutica
durante su vida, simplemente porque esa oportunidad aún no existe… o porque existe, pero no es tomada en cuenta.
La ciencia avanza, pero no alcanza
Los avances en genética y biotecnología han abierto puertas impensadas hace apenas dos décadas. La promesa de terapias génicas y celulares despierta esperanza en miles de familias alrededor del mundo. Sin embargo, estas terapias no siempre funcionan, no revierten un daño avanzado y, sobre todo, su costo es prohibitivo para la mayoría de los sistemas de salud.
El desarrollo, además, está concentrado en unos pocos países con grandes recursos económicos. Esto profundiza una desigualdad global que deja a millones de personas sin acceso a la innovación.
Reposicionar medicamentos: una oportunidad subestimada
La ciencia médica sabe que muchos fármacos ya disponibles pueden ser reposicionados para tratar enfermedades raras. La ventaja es enorme: su seguridad ya está ampliamente estudiada y su desarrollo es mucho más corto y económico. Pero existe un problema: no generan prestigio académico ni grandes márgenes comerciales.
El sistema de incentivos actual —tanto científico como industrial— empuja a los investigadores hacia lo nuevo, lo patentable, lo que promete retornos económicos. Así, el reposicionamiento, que podría representar una esperanza inmediata y real para miles de personas, queda relegado.
Y con él, se pierden oportunidades de tratamiento que no deberían perderse.
Innovación en todas sus formas: prevención, robótica e inteligencia artificial

Más allá de los medicamentos, existen otros caminos: tecnologías de apoyo, robótica asistencial, herramientas de inteligencia artificial para anticipar complicaciones, y estrategias de prevención cuando son posibles. Todas estas alternativas deberían integrar un plan global de innovación sanitaria donde la premisa sea clara:
No dejar ninguna oportunidad atrás. Ninguna.
Un llamado urgente
Para quienes viven con una enfermedad rara, esperar no es una opción. Cada día sin diagnóstico, sin investigación, sin acceso, es un día perdido. Por eso, el sistema científico y sanitario debe colocar a las personas en el centro, por encima de los intereses comerciales o de los incentivos académicos.
Porque el derecho a una oportunidad —a una sola— puede marcar la diferencia entre vivir con dignidad o sufrir sin necesidad.
Y en enfermedades raras, ninguna oportunidad debe quedar atrás. Ninguna.