La cantidad de enfermedades raras no es una cifra constante ni conocida. Sucede que las listas pueden armarse desde una clasificación clínica, o desde una de carácter genético, haciendo diferente la composición de las mismas. Incluso las variedades de las condiciones existentes se multiplican en la medida que estas enfermedades comienzan a ser mejor estudiadas e investigadas.

Además, continuamente las revistas médicas están publicando nuevas enfermedades, las que antes se confundían con enfermedades comunes o no tenían una certeza definida de entidad. A continuación mencionamos algunas de las que se han descubierto tan solo en el transcurso de este año 2025:

Síndrome de ReNU, Condición del neurodesarrollo causada por mutaciones en el gen RNU4‑2. Se estima que podría afectar a unos 100.000 personas en todo el mundo Post+15enrutaporlasenfermedadesraras.org+15.

Síndrome TANGO2, trastorno por deficiencia de Tango. Existen unos 110 casos registrados hasta esa fechaWikipedia+1El País+1.

Síndrome de Sengers, se identificó que mutaciones en el gen TIMM29, junto con el conocido AGK, pueden causar el síndrome de Sengers Wikipedia+1El País+1Newcastle University+4Wikipedia+4Wikipedia+4.

Síndrome PURA – nuevas formas heredables, se identificó por primera vez un caso familiar de transmisión hereditaria, manifestando síntomas más leves Wikipedia.

Ademas, un estudio conjunto de UCL, Sheffield y Newcastle descubrió 69 variantes genéticas asociadas a enfermedades raras (como epilepsia, esquizofrenia, diabetes, enfermedades renales y oculares) NAVARRA INFORMACIÓN. Y se efectuo un ensayo pionero de edición genética en vivo para la hiperoxaluria tipo 1con CRISPR in vivo (YOLT‑203) para tratar esta enfermedad genética rara, reduciendo el nivel de oxalato urinario hasta en un 70 % Wikipedia.