La inteligencia artificial facilita el acceso a información médica como nunca antes. Pero en el campo de las enfermedades raras, donde la evidencia científica es escasa y dispersa, una respuesta convincente puede ocultar información incompleta, sesgada o incluso errónea.

La aparición de herramientas de inteligencia artificial (IA) capaces de responder preguntas en lenguaje cotidiano está modificando profundamente la manera en que las personas buscan información sobre su salud. Ante un diagnóstico, un síntoma poco habitual o el nombre de una enfermedad desconocida, es comprensible que pacientes y familiares recurran a estas herramientas en busca de explicaciones.

La IA puede ser de enorme utilidad para orientarse, comprender términos médicos o identificar fuentes que luego puedan ser consultadas. Sin embargo, existe un problema que adquiere especial importancia cuando se trata de enfermedades raras o poco frecuentes: la calidad de una respuesta depende, en buena medida, de la calidad y cantidad de información disponible sobre el tema.

Mucha información no es lo mismo que poca información

Para las enfermedades frecuentes existen, en general, miles de publicaciones científicas, revisiones sistemáticas, guías de práctica clínica, consensos de sociedades médicas y estudios realizados sobre poblaciones numerosas.

En las enfermedades raras la situación puede ser muy diferente. Para algunas existen relativamente pocos trabajos publicados; los estudios suelen involucrar un número reducido de pacientes y puede haber importantes aspectos de la enfermedad sobre los cuales todavía no existe evidencia suficiente. Incluso dentro de una misma enfermedad rara puede existir una considerable diversidad entre pacientes.

Esto genera una dificultad particular para los sistemas de IA. Una respuesta puede estar redactada de manera clara, segura y aparentemente convincente sin que eso garantice que la evidencia que la sustenta sea igualmente sólida.

La fluidez de una respuesta no debe confundirse con la calidad de la evidencia.

¿De dónde proviene la información?

Otro aspecto fundamental es identificar la fuente original. En Internet conviven artículos científicos revisados por pares, páginas de instituciones académicas, organismos públicos, compañías comerciales, asociaciones de pacientes, fundaciones, foros y testimonios individuales. Una herramienta de IA puede integrar información proveniente de distintos tipos de fuentes sin que para el usuario resulte evidente cuánto peso corresponde a cada una.

Esto no significa que la información producida por asociaciones de pacientes u organizaciones no gubernamentales carezca de valor. Muchas realizan una tarea extraordinaria de acompañamiento, difusión y visibilización de enfermedades que durante años han recibido escasa atención. Sin embargo, acompañamiento, experiencia personal y evidencia científica no son conceptos equivalentes.

También deben analizarse con particular cuidado las fuentes vinculadas con intereses comerciales, especialmente cuando la información se refiere a tratamientos, productos o procedimientos de los cuales una empresa puede obtener un beneficio económico.

“Los pacientes saben más que los médicos”: una afirmación que requiere matices

En algunas enfermedades extremadamente infrecuentes, un paciente que ha convivido durante años con su enfermedad puede conocer aspectos cotidianos de ella que un médico que la ha visto una o dos veces desconoce.

Esa experiencia es real y valiosa. Pero existe una diferencia fundamental entre conocer profundamente la propia experiencia de una enfermedad y disponer de evidencia suficiente para afirmar qué ocurrirá en otros pacientes.

Una experiencia individual puede ayudar a formular preguntas, identificar problemas no suficientemente estudiados e incluso impulsar nuevas líneas de investigación. Pero no permite, por sí sola, establecer la eficacia de un tratamiento, determinar un pronóstico o generalizar conclusiones a todas las personas que padecen la misma enfermedad.

En medicina, el testimonio personal constituye información; no necesariamente constituye evidencia generalizable.

El riesgo de amplificar información débil

Aquí aparece uno de los principales riesgos de la inteligencia artificial aplicada a enfermedades raras. Cuando existe poca literatura científica, una afirmación repetida muchas veces en páginas web, asociaciones, redes sociales o foros puede adquirir una presencia desproporcionada en el universo de información disponible.

La IA puede reproducir o sintetizar esa información y presentarla de manera ordenada y convincente. El resultado puede parecer más sólido de lo que realmente es.

También puede ocurrir que una afirmación originalmente prudente —por ejemplo, “se ha observado en algunos pacientes”— termine interpretándose como “esto ocurre en los pacientes con esta enfermedad”. En enfermedades con pocos casos estudiados, esa diferencia es enorme.

¿Cómo utilizar la IA de manera más segura?

La recomendación no debería ser dejar de utilizar estas herramientas, sino aprender a interrogarlas críticamente.

Ante información médica sobre una enfermedad rara conviene preguntar: ¿cuál es la fuente original?, ¿se trata de un artículo científico?, ¿fue publicado en una revista revisada por pares?, ¿cuántos pacientes fueron estudiados?, ¿existen otros trabajos que lleguen a conclusiones similares?, ¿se trata de una guía o recomendación de una institución académica reconocida?, ¿hay intereses comerciales involucrados?

Y, sobre todo, cuando la información pueda influir en decisiones diagnósticas o terapéuticas, debe ser discutida con profesionales que conozcan la enfermedad o con centros académicos especializados.

Una buena manera de utilizar la IA es pedirle que ayude a encontrar las fuentes originales, en lugar de aceptar su respuesta como fuente final.

Dónde buscar información confiable

Existen recursos internacionales específicamente desarrollados para ofrecer información rigurosa sobre enfermedades raras.

Entre ellos se encuentran Orphanet, una de las principales bases internacionales de conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, y los recursos sobre enfermedades raras de los National Institutes of Health (NIH) de los Estados Unidos.

También son especialmente valiosas las páginas de universidades, hospitales académicos, organismos públicos de salud y sociedades científicas reconocidas. Ninguna fuente es infalible. Pero cuanto más importante sea una decisión médica, mayor debería ser la exigencia respecto del origen y la calidad de la información utilizada para tomarla.

La IA puede ayudar, pero no reemplaza la evaluación crítica

La inteligencia artificial probablemente tendrá un papel cada vez más importante en medicina. Puede facilitar búsquedas, traducir lenguaje científico complejo, organizar información dispersa y ayudar a pacientes y profesionales a formular mejores preguntas.

Pero en enfermedades raras debemos mantener una precaución adicional. Cuando la información disponible es escasa, la incertidumbre también forma parte de la respuesta correcta.

Una herramienta que responde con seguridad no necesariamente dispone de evidencia suficiente para hacerlo. Por eso, frente a una enfermedad poco frecuente, quizás la pregunta más importante después de consultar a una inteligencia artificial no sea solamente “¿qué dice?”, sino: “¿En qué evidencia científica se basa para decirlo?”

Buscar esa evidencia, comprobar la fuente original y consultar centros académicos y profesionales especializados sigue siendo una de las mejores formas de transformar el acceso inmediato a la información en conocimiento verdaderamente útil.