Representantes de distintos países se reunieron en Sofía, Bulgaria, en el marco de un encuentro internacional impulsado por el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) y la Alianza Europea para la Investigación en Enfermedades Raras (ERDERA), donde se debatieron los principales desafíos y oportunidades en este campo.

El evento, que contó con la participación de autoridades sanitarias, científicos y
organizaciones de pacientes, puso en evidencia una problemática común: muchos países
con capacidad científica e industrial aún no logran involucrarse activamente en el
desarrollo de soluciones para enfermedades raras, no por falta de recursos, sino por la
complejidad del área y la ausencia de estrategias claras para comenzar .
Uno de los ejes centrales fue la importancia de impulsar programas nacionales de investigación como punto de partida. Según se destacó, fortalecer la producción científica local puede generar las bases necesarias para el desarrollo de tratamientos e innovación, especialmente en contextos de acciones económicas .
También se resaltó el papel de los llamados “Grupos Espejo Nacionales”, estructuras
que coordinan acciones en enfermedades raras dentro de cada país y que, en el caso europeo, buscan articular esfuerzos entre gobiernos, investigadores y organizaciones de pacientes. Este enfoque colaborativo pone a los pacientes en el centro de las decisiones y promueve una mayor integración internacional .
Sin embargo, persisten desafíos significativos. Entre ellos, las dificultades para compartir datos clínicos entre países, las desigualdades en el acceso a tratamientos y la fragmentación de los sistemas de salud, como se observa en algunos países donde la cobertura varía según la región .
A pesar de este panorama, los especialistas coincidieron en que una combinación de
inversión en ciencia, cooperación internacional y participación activa de los pacientes
puede acelerar el desarrollo de soluciones y acercar nuevas terapias a quienes más las
necesitan.
Fuente: Participación en la reunión de IRDiRC y ERDERA en Sofía, Bulgaria (18–19 de marzo de 2026).