La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA)
aprobó Waskyra (etuvetidigene autotemcel), la primera terapia génica
destinada a tratar el síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS), un trastorno
inmunológico hereditario y raro que compromete gravemente la capacidad del
organismo para combatir infecciones y controlar hemorragias. La aprobación
fue informada por la agencia Reuters.
El síndrome de Wiskott-Aldrich, causado por mutaciones en el gen WAS, se
caracteriza por infecciones recurrentes, sangrado anormal y riesgo elevado de
enfermedades autoinmunes y cáncer. Se estima que su incidencia es inferior a
1 por cada 100.000 nacidos vivos y afecta casi exclusivamente a
varones.orpha.net. Hasta ahora, las opciones terapéuticas eran limitadas: el
tratamiento de referencia era el trasplante de médula ósea o de células madre
hematopoyéticas, alternativa que no siempre es posible por falta de donantes
compatibles y que conlleva riesgos importantes.stjude.org+1
Según los datos presentados a la FDA, Waskyra demostró beneficios clínicos
significativos. Los estudios revelaron una reducción del 93 % en infecciones
graves y una disminución del 60 % en episodios de sangrado moderado o
severo, lo que supone un cambio drástico en la calidad de vida de las personas
que viven con este trastorno raro. La terapia consiste en extraer células madre
del propio paciente, modificar su material genético para corregir el defecto en el
gen WAS y luego reinfundirlas. El objetivo es restaurar, de forma estable, la
función del sistema inmunológico y la producción adecuada de plaquetas.
Situación en Argentina y en América Latina
Aunque no existen organizaciones dedicadas exclusivamente al síndrome de
Wiskott-Aldrich, la atención de estos pacientes suele integrarse dentro de la red
de inmunodeficiencias primarias (IDP), un grupo de más de 400 enfermedades
genéticas que afectan al sistema inmune.Argentina.gob.ar+1
En Argentina, el Hospital de Pediatría Garrahan es uno de los centros de mayor
referencia para inmunodeficiencias primarias y trasplante, con un servicio de
Inmunología, laboratorio especializado, hospital de día y unidad de trasplante
que atienden a niños con errores congénitos de la
inmunidad.garrahan.gov.ar+1. Además, el Garrahan es referencia regional en
diagnóstico, incluyendo estudios prenatales para múltiples IDP, lo que facilita la
detección temprana de enfermedades graves como la WAS.