Este artículo reflexivo aborda las expectativas y realidades del uso de la inteligencia artificial (IA) en el campo de las enfermedades raras. Se destacan tanto los avances concretos como las limitaciones y desafíos pendientes:

Entre los avances prometedores podemos incluir a los diagnóstico más temprano: La IA puede acelerar el diagnóstico al considerar desde el inicio posibilidades “raras” que suelen excluirse en la atención primaria. Algunos ejemplos reales son PheNet (UCLA): algoritmo que detecta inmunodeficiencias comunes a partir de historias clínicas electrónicas. Face2Gene: usa análisis facial para diagnosticar síndromes genéticos poco frecuentes. IA para reposicionamiento de fármacos: útil para enfermedades sin tratamientos existentes. Análisis de exomas: permite descubrir condiciones genéticas que antes no se diagnosticaban.

También existen sombras y desafíos como la falta de diversidad en los datos: los algoritmos se entrenan con bases no representativas de toda la población, las condiciones legales y éticas: la exclusividad comercial de fármacos y el uso de datos personales requieren regulaciones específicas. Hay una desigualdad en tratamientos personalizados: no todas las enfermedades raras reciben el mismo nivel de atención o innovación. La regulación pendiente: faltan normas claras para validar resultados con objetivos surrogados o usar IA fuera del ámbito profesional.

Se puede concluir que la IA ya tiene un impacto positivo real en las enfermedades raras, pero aún hay retos fundamentales que superar antes de que pueda considerarse una solución transformadora para los pacientes. También se advierte sobre el uso de IA por personas no especializadas en el ámbito de la salud, lo cual puede ser riesgoso si no hay supervisión profesional.