Resumen

Existen una 8 mil enfermedades raras distintas y estas afectan en la Argentina a unos 2 millones de personas. Es un grupo importante de personas que sin embargo no se visibilizan en su real dimensión, porque se tratan de enfermedades poco conocidas y poco investigadas por los profesionales de la salud. No obstante ya existen unos 500 tratamientos para algunas de ellas y que en pocos años más serán mil las terapias específicas.

El alto costo para diagnosticar y tratar a algunas de estas enfermedades ha prendido las alarmas entre los financiadores de la salud pública y privada. En efecto, hoy se detectan pocos casos y son una minoría los que tienen tales tratamientos costosos, pero ya son una preocupación desde lo económico. Que ocurrirá entonces cuando llegue la demanda de los mucho más que están por develarse. Algo es cierto, la demanda llegara inexorablemente. 

Cualquier iniciativa política a morigerar el impacto pronosticado incluye a las medidas de prevención.  Varias de las enfermedades raras pueden ser diagnosticadas a tiempo y tratadas con mejor probabilidad de éxito, otras son causadas, gatilladas o complicadas por factores genéticos, contaminantes o de infección que pueden ser eliminados o minimizados. Llama mucho la atención, entonces, de que hoy no se esté trabajando sobre la prevención primaria. Falta la formación de profesionales de atención primaria y especializada y la educación del ciudadano en el cuidado de su salud, se necesita organizar redes de diagnósticos, incentivar al sistema científico, aprobar leyes para evitar la contaminación industrial, agroquímica, de manejos de desechos, cuidar del estrés propio de las urbes, anticipar infecciones trasmisibles o condiciones de mala calidad de vida, etc.

Esta tarea es básicamente similar a la de prevención de las enfermedades comunes, pero la diferencia para con las enfermedades raras es que su falta de prevención impacta mucho más en la economía de salud. Se puede decir que es costoso tratarlas, pues es más costoso es no tratarlas o tratarlas mal, aspecto que se verificara si se incluyen en la fórmula de costos a todas las variables directas e indirectas que impactan en un enfermo y su grupo de cuidadores.

El paso inicial para una prevención efectiva es la producción de información, difusión y educación. La ausencia de un programa integral para las enfermedades raras explica la falta de conciencia en la prevención. A su vez, los programas integrales para las enfermedades raras que han demostrado ser exitosos en el mundo incluyen la participación a un mismo nivel de funcionarios de gobierno, científicos, profesionales de la salud, grupos de pacientes e industriales de productos para la salud.  Idealmente, la inserción internacional permitirá una mayor eficiencia de atención. Ningún país del mundo puede tratar a todas las enfermedades raras y quizás hasta no tenga sentido que se haga sin la colaboración más allá de las fronteras propias.  Las reuniones de mono u oligo-sectores, por ejemplo solo políticos con empresarios de la salud, generan intentos de soluciones poco sustentables en la práctica y reacciones negativas entre los no convocados. Todos debemos tomar conciencia de que cada parte conoce una porción de la problemática y si no se atiende a todas las aristas al mismo tiempo la solución será irreal, incompetente, desgastante.

Rebobinando… se necesita un plan integral para las enfermedades raras, el que resulta de un consenso multi-sectorial, el que debe incluir medidas de prevención primaria y que impactara positivamente en mejorar la calidad sanitaria del país y conservar la indemnidad de los recursos económicos disponibles.