La definición de enfermedades raras en la era de la medicina personalizada
A medida que avanza la idea de una atención medica más especializada, diagnosticando subpoblaciones y variantes de enfermedades, se estratifican los diagnósticos clásicos de las enfermedades. Ello permite atender con mayor precisión y eficacia a cada vez una mayor porción de la población. De hecho, la personalización de una enfermedad es una realidad muy tangible en el mundo de las enfermedades raras, ya que con ellas se interpreta perfectamente el concepto de “No hay enfermedades sino enfermos”.
La medicina se vuelve menos automatizada y mas humana. De las aproximadamente 8 mil enfermedades raras que pueden incluirse en una lista, existen unas 6.300 que afectan a muy pocos individuos. Son las llamadas ultra-raras, o de n= pocos (cantidad de afectados igual a pocos) y hasta de n=1 (cantidad de afectados es solo uno).
Ello implica agudizar las condiciones de investigación y desarrollo como son el programa Plutón, para el diagnóstico de las enfermedades extremadamente raras y los nuevos criterios regulatorios para poder efectuar estudios clínicos “canasta” (basket trials) cuando se requiere trabajar en modelos estadísticos de condiciones con muestras mínimas de participantes
Esta temática es punto importante de discusión en organizaciones internacionales como IRDiRC (www.irdirc.org) y se esperan novedades resolutivas en los próximos meses. Las páginas de CERyDH estarán atentas a este proceso de transformación critica para la investigación, desarrollo, atención y acceso de quienes están afectados por condiciones personalizadas.