La experiencia de los familiares de niños con enfermedades raras congénitas.
La publicación de Charlotte von der Lippe en el Orphanet Journal of Rare Diseases resume los resultados del impacto en los grupos familiares cuando uno de sus integrantes padece alguna de las enfermedades congénitas crónicas. El tremendo estrés que implican los cuidados de una condición poco conocida (rara) depende en una gran medida de la preparación del sistema sanitario, el acceso a la información y aspectos culturales.
La publicación relata la experiencia principalmente en Europa y los Estados Unidos, concluyendo que se requieren cuidados coordinados, un enfoque holístico, sumados a la colaboración internacional para los diagnósticos más difíciles y los tratamientos de más difícil acceso.
Sería muy importante una investigación similar en cada región del planeta para que puedan ser identificados los factores, las necesidades y prioridades locales para que la integración y colaboración con la asistencia a pacientes y cuidadores tenga un resultado eficiente.