Las enfermedades raras representan, por sí solas, un enorme desafío médico y social. Afectan a millones en todo el mundo con diagnósticos inciertos, tratamientos costosos y un camino lleno de obstáculos burocráticos. Pero cuando estas patologías coinciden con la pobreza, se configura un escenario de máxima injusticia sanitaria, una combinación que condena a los más vulnerables a un sufrimiento silencioso e invisibilizado.

Las familias pobres enfrentan múltiples barreras: limitaciones económicas, bajo nivel educativo y escaso acceso a información. Esta combinación se traduce en menos diagnósticos, menos especialistas disponibles, ausencia de cobertura médica y escasas herramientas para reclamar sus derechos. En palabras simples: no saben que pueden pedir ayuda, y si lo supieran, no sabrían a dónde ir.

En regiones rurales o selváticas, donde las tasas de mortalidad infantil y juvenil son elevadas, se suelen reportar causas de mortalidad como de desnutrición. Pero cada vez más expertos sospechan que debajo de esos diagnósticos superficiales se esconden enfermedades genéticas no detectadas, exacerbadas por la alta consanguinidad y el nulo acceso a estudios genéticoInstituciones de ayuda social y religiosa —como las Hermanas de Santa Teresa de Calcuta en San Isidro, Argentina— reciben niños abandonados por familias que, aplastadas por la pobreza, no pueden ni brindarles una mínima atención. Casos así no son excepción, son la norma en muchos sectores empobrecidos de América Latina.