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Lunes, 5 de Febrero del 2024

Mas investigaciones para las enfermedades raras.

La mayor esperanza de los afectados por enfermedades raras reside en que su condición sea incluida en los planes de investigación públicos o privados.  

Una buena forma de seguir el avance de las investigaciones para las enfermedades raras es la de revisar periódicamente la página de la Comisión Europea, Salud Publica, en la que se registran las nuevas asignaciones de drogas huérfanas.

https://ec.europa.eu/health/documents/community-register/html/reg_od_act.htm?sort=a

Así pueden encontrarse designaciones recientes para el tratamiento del síndrome WHIM (síndrome congénito de inmunodeficiencia en vías respiratorias), de la atrofia muscular de Becker (una forma congénita de debilidad muscular), del accidente cerebral cerrado (traumas cerebrales por golpes en la cabeza), del prurito urémico (picazones en pacientes con insuficiencia renal),  de la esclerosis sistémica (enfermedades por endurecimiento de la piel), de la fibrosis quística (condición genética que produce fluidos espesos  y pegajosos principalmente en las vías respiratorias y digestivas), del glioma (tumores cerebrales), de la enfermedad de Kennedy (perdidas de motoneuronas cerebrales que afectan la deglución y respiración),  de la enfermedad de Gaucher (condición hereditaria en la cual la falta de enzimas provocan la acumulación anormal de grasa en varios organos), de la tuberculosis (enfermedad infecciosa pulmonar resistente a las medicaciones clásicas), de la anemia falciforme (enfermedad hereditaria que produce glóbulos rojos de mala calidad),  de la hemoglobinuria paroxística nocturna (anemia por destrucción anormal de los glóbulos rojos), y varias más.

Estas designaciones no son garantías de seguridad y eficacia, son para otorgar condiciones especiales que faciliten su investigación. Los estudios deberán ser completados y aprobados antes de establecerse la utilidad y disponibilidad del producto. Para muchos casos severos, urgentes, puede ser una opción de acceder a un tratamiento experimental bajo cuidados médicos y regulatorios estrictos. Para recibir información apropiada deberá contactarse a los grupos responsables de cada caso, que están mencionados en las respectivas designaciones de drogas huérfanas.