En el universo de las enfermedades raras, cada nuevo tratamiento aprobado representa un rayo de esperanza para miles de personas que conviven con dolencias poco conocidas, difíciles de diagnosticar y sin cura definitiva. Sin embargo, esa esperanza muchas veces se desvanece en Latinoamérica, donde el acceso a estos fármacos es tardío, desigual o directamente inexistente.

Avances significativos en Estados Unidos y Europa

Durante el 2025, varias agencias regulatorias internacionales han aprobado nuevas terapias que representan verdaderos hitos en la medicina de precisión. En Estados Unidos, la FDA (Administración de Drogas y Alimentos) dio luz verde a:

·       Encelto (Neurotech Pharmaceuticals), para la telangiectasia macular idiopática tipo 2.

·       Mirdametinib (PD 0325901), para neurofibromatosis plexiforme.

·       Vimseltinib (DCC 3014), indicado para el tumor tenosinovial de células gigantes.

·       Garadacimab (CSL Behring), para prevenir crisis de angioedema hereditario.

·       Treosulfan (Trecondi), como parte del acondicionamiento para trasplante de médula ósea.

En la Comunidad Europea, la EMA (Agencia Europea de Medicamentos) aprobó:

·       Alyftrek (vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor), una combinación innovadora para fibrosis quística con mutaciones en el gen CFTR.

·       Seladelpar (Lyvdelzi), tratamiento para colangitis biliar primaria.

·       Imetelstat (Rytelo), para síndromes mielodisplásicos con anemia dependiente de transfusiones.

El gran ausente: Latinoamérica

Pese a estos avances internacionales, hasta la fecha no hay evidencia pública que confirme la aprobación de estos medicamentos en países latinoamericanos. Ni la ANMAT (Argentina), ni la COFEPRIS (México), ni el INVIMA (Colombia), entre otros entes reguladores, han emitido comunicados oficiales sobre la autorización de estas terapias huérfanas en sus respectivos territorios.

Las razones de esta ausencia son múltiples. Por un lado, los tiempos de evaluación difieren en cada agencia nacional. Por otro, hay barreras comerciales que impactan negativamente en el acceso: falta de estudios de mercado, incertidumbre sobre el volumen de pacientes, y sobre todo, dificultades para establecer precios sostenibles para sistemas de salud de recursos limitados.

Esperanza… con demora

Así, lo que en otros países se celebra como un triunfo de la ciencia, en Latinoamérica se convierte en una carrera de obstáculos. Luego de la aprobación internacional, comienza una larga espera: primero para que el fármaco sea autorizado localmente, luego para que se incluya en programas de cobertura y, finalmente, para que los pacientes puedan acceder a él sin barreras económicas.

En este contexto, el gran problema de fondo permanece sin resolver: las enfermedades raras no figuran entre las prioridades sanitarias de la región. Y sin una política pública activa, sin presupuesto específico y sin voluntad política, los avances terapéuticos seguirán siendo una promesa lejana para millones de personas en Latinoamérica.