El Pseudo Xanthoma Elasticum o PXE, es una enfermedad rara, de causa genética, por
la cual los afectados carecen de una enzima que proporciona pirofosfato a los tejidos.
Como consecuencia en varios órganos se depositan anormalmente cristales de calcio,
los que a su vez, con el tiempo perturban las fibras de tejidos y la función de los
órganos. Así, se deposita calcio en las retinas, produciendo perdida de la agudeza
visual y posteriormente ceguera. En varias arterias se mineraliza la capa intima media
aumentando la rigidez de las paredes arteriales y con ello trastornos de perfusión,
aumento de la incidencia de infartos, accidentes cardiovasculares y claudicación en la
marcha. El nombre de PXE, sin embargo, proviene por las alteraciones en la piel,
típicamente en la zona del cuello que simulan un xantoma.
El pronóstico de la enfermedad es severo por la pérdida de calidad de vida y según
algunas estadísticas recientes también baja la expectativa de vida. Esta enfermedad
actualmente no tiene otros tratamientos, más que una dieta que disminuya los
factores de riesgo y los cuidados sintomáticos. Los trastornos oculares pueden
corregirse con terapias biológicas de alto precio.
Ya hace un tiempo un estudio holandés había demostrado que un medicamento
llamado etidronato, administrado durante un año, puede detener el progreso de las
calcificaciones vasculares (Krannenburg G y col, Etidronate for prevention of ectopic
minieralization in patients with Pseudo Xanthoma Elasticum, J Am Coll Cardiol, 2018,
71:1117- 1126). Esto sugiere una posibilidad terapéutica al alcance, ya que el
etidronato ha sido aprobado para sus uso en otras indicaciones médicas, entonces la
seguridad y manejo del medicamento ya son conocidas. Ahora, otra dos publicaciones
científicas revelan su potencial farmacológico. La primera (Harmsen IM y col. Cyclical
etidronate reduces the progresión of arterial calcifications in patients with
Pseudoxanthoma Elasticum: A 6-year prospective observational study; J Clin Med
2024, 13: 4612) trata de una observación a largo plazo, en pacientes tratados por casi
3 años con etidronato, confirmando la eficacia anti-calcificante del etidronato en las
arterias. La segunda publicación (Van Beukel t ycol. The natural course of arterial
calcifications in PseudoXanthoma Elasticum; JACC cardiovascular imaging, 2024, 17:
1121-1123), es una carta editorial en la que determinan el progreso natural de las
calcificaciones en distintos tipos de arterias y los riesgos asociados con ello. En
promedio de 351 pacientes el crecimiento calcificado es de un 15% por año, más bajo
en las carótidas intracraneales y más alto en las arterias de la pierna. Este crecimiento
anormal de calcificación vascular está asociado a numerosas afecciones
cardiovasculares por lo que la detención de su progreso tiene un importante beneficio
y perspectiva para los afectados.
El etidronato aún no ha sido aprobado para el tratamiento de PXE, pero esta
condición, actualmente sin esperanzas, ya puede ver una opción cercana que pueda
mejorar su pronóstico de vida.