Pacientes y periodistas visibilizando las enfermedades raras: el caso de la encefalopatía por SYNGAP1
Una encefalopatía infantil poco frecuente, causada por mutaciones en el gen SYNGAP1, está comenzando a ganar atención dentro de la comunidad médica debido a su profundo impacto en el desarrollo neurológico infantil. Este gen desempeña un rol fundamental en las conexiones neuronales, y cuando presenta fallas, puede derivar en discapacidad intelectual, epilepsia de inicio temprano y difícil de controlar, trastornos del desarrollo y conductas similares a las observadas en el espectro autista.
El diagnóstico requiere estudios genéticos especializados, ya que se trata de una condición de base molecular. Aunque actualmente no existe una cura, el tratamiento se orienta al control de los síntomas mediante terapias del desarrollo, atención neurológica integral y acompañamiento interdisciplinario. A su vez, investigaciones en curso exploran la terapia génica como una posible solución futura.
Uno de los mayores desafíos es que esta patología aún no es ampliamente conocida entre los médicos generalistas. En ese contexto, los esfuerzos de los familiares de pacientes por visibilizarla se vuelven fundamentales para compensar la falta de información y orientación disponible. Gracias a esta militancia activa, se han logrado avances significativos, como la reciente publicación de una nota en el diario La Nación, firmada por el periodista Alejandro Horvat, que pone en agenda esta enfermedad poco difundida en Argentina. https://www.
Este caso se convierte así en un modelo a seguir para que la comunidad médica, los funcionarios de salud, los investigadores y los docentes universitarios incorporen la encefalopatía por SYNGAP1 a sus agendas de trabajo y estudio. Al mismo tiempo, demuestra el enorme valor del periodismo comprometido con las minorías, al amplificar las voces de quienes conviven con enfermedades raras. El caso SYNGAP1 es una muestra esperanzadora que alienta a muchas otras familias que también luchan por el reconocimiento y tratamiento adecuado de sus seres queridos.