Resumen

Padecer una enfermedad que no es conocida por los médicos ya en sí mismo es
un trastorno adicional a la condición médica que se sufre. Esto le sucede a las personas
que tienen alguna de las más de 8 mil enfermedades raras que han sido registradas al
día de hoy en todo el mundo.
El diagnóstico es dificultoso, puede llevar años hasta llegar a descubrir la causa,
y en el ínterin los pacientes deben pasar por el laberinto de los diagnósticos
equivocados y cambiantes. Luego, descubrir que solo un 5-6% de las enfermedades
raras tienen tratamiento es una noticia tremenda para quienes no los tienen. Y para
aquellos que les toca en suerte conocer que existe tal opción terapéutica, puede
suceder que esta no es del todo satisfactoria, que el tratamiento no esté disponible en
el país, o que si lo está puede encontrarse a un precio impagable aun hasta para la
persona de la mejor posición social. Ciertamente, padecer una enfermedad raras es un
problema severo.
Es lógico imaginar que este trastorno se multiplica en la población que vive en
la pobreza. El necesitado usualmente tiene escasa educación sanitaria, posee un muy
limitado acceso a la atención medica básica y prácticamente nada a la medicina
especializada. Las herramientas de información, esenciales para quien percibe que su
enfermedad no es bien manejada, no están al alcance. La información disponible en
idioma extranjero es otra gran barrera. Entonces las opciones de hallar centros de
referencias o de investigación biomédica es quimérica. La carencia de dinero para
acceder a las terapias más económicas es un problema frecuente en ellos y las terapias
de alto precio son imposibles. Tampoco se dispone de acceso a la ayuda judicial
especializada, un camino alternativo para quien lo dispone. Como hemos comprobado
también, la atención medica gratuita y completa, es casi un absurdo cuando el
problema básico de alimentación y ambiente es la necesidad primera.
El combo enfermedad rara/pobreza ocurre en todo el mundo. Sin embargo es
variable el impacto social del mismo en cada país. Así en las economías más
desarrolladas es posible pensar en la atención integral de la persona pobre y que
padece de alguna de las enfermedades raras. Pero en los países en desarrollo, donde
los segmentos de pobreza alcanzan más del 10%, hasta el 40-50% en sus tiempos
peores, la opción de una atención adecuada es muy lábil e inequitativa.
Los países que han organizado la atención de las enfermedades raras, conectan
los intereses de los pacientes, los médicos, los aseguradores de salud, la industria y el
gobierno en un programa integral. En virtud del mismo, han logrado movilizar sus
recursos científicos e industriales para la producción de diagnósticos y tratamientos. Si
bien al día de hoy esa producción cubre a una mínima cantidad de afectados, están
trabajando esforzadamente para alcanzar metas sanitarias, cada vez con mayor
optimismo. De este modo consiguen recursos, que exportan al mundo y así cubren sus
costos internos, los que en buena parte alcanza para poder asistir a la proporción de
sus ciudadanos más pobres.
Paradójicamente, los países en donde el combo enfermedades raras/pobreza
es mayor, aun no se ven programas de atención e investigación. Consecuentemente se
genera una dependencia con el extranjero y con ello una balanza comercial muy
negativa, la que a su vez desafía las finanzas sanitarias de todo el país. Las
enfermedades raras ya no son el problema de algunos, sino el de todos. En algunas
regiones del mundo el impacto negativo es inevitable, doloroso. Pero, en cambio, en
aquellos países en desarrollo, que ya cuentan con buenos centros científicos e
industria capacitada, no se comprende porque no se han puesto en marcha programas
de atención e investigación similar al de los países que son más exitosos en la atención
de las enfermedades raras. Entonces, el impacto negativo, que cada año tiende a ser
mayor, ya es un problema de índole culposa, al menos. La ausencia de políticas
sanitarias efectivas, en colaboración internacional y en consenso con todos los actores
de interés en la temática, deberá ser explicada a la ciudadanía, en especial al sector
vulnerable que vive en la pobreza y que es afectado por condiciones que su sistema de
salud no conoce, no atiende, no investiga, no planifica, no convoca.
Esta ausencia de atención al problema de las enfermedades raras es un costo
adicional que recae en la sociedad toda. Cuando se trata de enfermedades raras, solo
un plan integro y racional puede aliviar el problemas. Cuanto más pobreza existe en la
población, es más urgente y prioritario trabajar en ello. La combinación es realmente devastadora.