Terapia Génica para la anemia de Fanconi
La anemia de Fanconi es una enfermedad rara hereditaria. Se diagnóstico en niños que
tiene retraso de crecimiento, gran deshidratación y dolores osteomusculares, entre
varias otras manifestaciones La perspectiva de vida está seriamente acortada, los
afectados sobreviven 20 o 30 años, como máximo 40. Existen diversas causas de esta
enfermedad, algunas pueden prevenirse o tratarse. En cierta etapa llegan al trasplante
alogénico (de otras personas) de células madre de medula ósea, pero este trasplante
se asocia con complicaciones y cáncer subsecuente.
La buena noticia es que un grupo de investigadores españoles ha demostrado por
primera vez que la terapia génica puede ser efectiva (Rio Paula y col, Haematopoietic
gene therapy of non-conditioned patients with Fanconi anemia: result from an open-
label pase I/II (FANCOLEN-1) and long-term clinical trials, Lancet 2024, 404). Son
conclusiones de unos 20 años de trabajos con esta tecnología innovadora que consiste
en la infusión de células madre corregidas por genes autólogos (del propio paciente).
Se demuestra por primera vez que el tratamiento genético hematopoyético sin
condicionamiento genotóxico (sin que puedan dañar al ADN) permite un injerto
sostenido y la reversión de la progresión de la insuficiencia de medula ósea, en
pacientes con anemia de Fanconi. Es un progreso significativo en la investigación por
proveer tratamientos más efectivos para esta enfermedad.