Expertos advierten que los registros médicos electrónicos tienen un enorme potencial para mejorar
el diagnóstico y tratamiento de millones de personas
Un reciente estudio publicado en el European Journal of Human Genetics (EJHG)
reveló que las enfermedades genéticas raras continúan siendo ampliamente
subrepresentadas en la investigación médica realizada con bases de datos electrónicas
de salud del Reino Unido, a pesar del enorme potencial que estas herramientas ofrecen
para transformar la atención sanitaria.
La investigación, liderada por Tom Wright y un equipo de especialistas en genética
clínica y salud pública, analizó un total de 5,754 estudios científicos desarrollados
utilizando registros electrónicos de atención primaria del sistema de salud británico. Sin
embargo, los resultados mostraron que solo 47 investigaciones —equivalentes al 0.82%
del total— estuvieron enfocadas en enfermedades genéticas raras.
El hallazgo pone en evidencia una importante brecha en la investigación médica sobre
patologías poco frecuentes, que afectan a millones de personas en todo el mundo y que,
en muchos casos, enfrentan largos periodos de diagnóstico y acceso limitado a
tratamientos especializados.
Un recurso poco aprovechado
Los investigadores analizaron bases de datos ampliamente utilizadas en el Reino Unido,
entre ellas CPRD, THIN, QResearch, SAIL y OPCRD, plataformas que recopilan
información clínica rutinaria de pacientes atendidos en servicios de salud primaria.
Según el estudio, estas bases de datos poseen ventajas clave debido a su gran escala
poblacional y capacidad para conectar información clínica, hospitalaria y
epidemiológica. Aun así, su utilización para estudiar enfermedades raras sigue siendo
limitada.
“El potencial de estos registros electrónicos para generar evidencia clínica es enorme,
especialmente en enfermedades donde los pacientes suelen estar dispersos
geográficamente y existen pocos datos disponibles”, destacan los autores.
Avances y desafíos
Aunque el número de investigaciones identificadas fue reducido, los estudios analizados
permitieron generar información relevante sobre: complicaciones clínicas, evolución de

las enfermedades, expansión de fenotipos, y resultados del manejo médico en pacientes
con enfermedades raras.
La investigación también encontró que la mayoría de los casos fueron identificados
mediante códigos diagnósticos registrados rutinariamente en los sistemas de salud, lo
que demuestra que los datos ya existen, pero todavía no se explotan plenamente para
investigación.
Además, los trabajos revisados abarcaron únicamente 23 enfermedades raras, con
tamaños de muestra que oscilaron entre 21 y 5,059 pacientes.
Hacia una mejor investigación en enfermedades raras
Los autores concluyen que una mayor integración y aprovechamiento estratégico de los
registros electrónicos de salud podría acelerar el conocimiento científico sobre
enfermedades poco frecuentes y contribuir a diagnósticos más tempranos, mejores
tratamientos y una atención más personalizada.
El estudio representa también un llamado a fortalecer la inversión en investigación y el
uso de tecnologías de datos sanitarios para reducir las brechas que enfrentan millones de
pacientes con enfermedades raras.
Fuente original:Wright, T.E.B., Slevin, H., Magnier, S. et al. Systematic mapping of
rare genetic disease studies using UK primary care electronic health records. European
Journal of Human Genetics (2025). Publicado en el European Journal of Human
Genetics (EJHG).