Un estudio sobre enfermedades raras neurológicas que será todo un hito para la medicina
Entender como comienza y evoluciona una enfermedad es el primer paso hacia su tratamiento. Un defecto genético, una célula que no funciona bien, o un quiebre en un proceso metabólico pueden poner en marcha a una enfermedad. Así dice Susan Murphy en un artículo que comenta el lanzamiento de un nuevo programa de los investigadores de la prestigiosa Clínica Mayo (EE.UU.) que pretende cambiar los avances de la investigación de enfermedades raras.
En el Departamento de Clínica Genómica se estudia a la leucodistrofia dominante autosómica (ADLD), con la esperanza de posibilitar beneficios para también otras condiciones raras. Mediante el análisis de diferentes técnicas se traza un mapa de rutas de la ADLD identificando los marcadores biológicos claves. Esto as su vez genera el fundamento de nuevos estudios clínicos e intenta ser un modelo de trabajo conducente para otras enfermedades raras.
En efecto, la baja prevalencia y difícil diagnóstico de las enfermedades raras condiciona la posibilidad de realizar estudio clínicos con una adecuada cantidad de pacientes y tiempos de observación. Entonces la selección de marcadores relacionados con la evolución de la enfermedad permite realizar estudios racionales y a la vez factibles, ajustados a la prevalencia de la condición.
Para muchas enfermedades raras no existen guías claras de cómo encarar el estudio de un tratamiento para que este sea aprobable por las autoridades regulatorias. Por cierto, la autoridad regulatoria debe colectar evidencias de eficacia y seguridad de cualquier propuesta terapéutica. Entonces la determinación de un marcador inserto en un mapa de evolución clínica puede desatar el nudo existente entre las posibilidades de investigación y las responsabilidades de aprobación.