El 6 de Mayo se conmemora el Dia Mundial de las Osteogénesis Imperfecta (OI) y
CERyDH se adhirió en sus redes de comunicación. La fecha fue propuesta por la
Sociedad Australiana de pacientes con OI como “Wishbone Day” o Dia de los hueso del
deseo” y fue luego aceptada por la comunidad internacional de afectados.
La OI es una de las condiciones más paradigmáticas dentro del conjunto de las 8 mil
enfermedades raras. Se trata de una variedad de trastornos genéticos que afectan la
calidad de la mineralización del esqueleto. Se padece desde el desarrollo embrionario
y existen formas más severas y otras más leves. Todas las variedades, sin embargo
expresan una fragilidad del esqueleto que lleva a deformaciones y múltiples fracturas,
ocurridas desde el mismo nacimiento. Esta enorme debilidad de los huesos afecta la
calidad de vida y muchas veces la sobrevida. El propio peso corporal puede producir
aplastamientos y los afectados tiene una estatura muy baja. Consecuentemente, las
personas con OI desarrollan habilidades artísticas e intelectuales llamativas. Así Henri
de Toulouse Lautrec (en su época la enfermedad no era bien conocida), el pianista
Michel Petrucciani y varios otros músicos y pintores, actores, políticos, periodistas, etc.
han aportado su inteligencia, talento y belleza.
La OI hoy es más fácil diagnosticar pero aún no tiene un tratamiento específico
efectivo. Con los cuidados médicos pueden corregirse ciertas deformaciones y
disminuir la cantidad de fracturas a lo largo de la vida. Sin embrago, los grupos de
afectados y sus familiares siguen reclamando más investigaciones y más cuidados
paliativos, así como también más soporte social para que puedan sobrellevar una vida
más ecuánime con el estándar del lugar en el que viven.