IA y las Enfermedades Raras

Las advertencias sobre el poder y los datos invitan a construir un uso seguro de una tecnología especialmente necesaria para las enfermedades raras.
Las preguntas sobre quién controla la inteligencia artificial y qué sucede con la información que recibe merecen atención. Para las personas con enfermedades raras, esa discusión debe conducir a una respuesta que permita aprovecharla: sus dificultades de diagnóstico, acceso al conocimiento y atención requieren nuevas herramientas y mayor capacidad de cooperación.
¿Quién maneja la inteligencia artificial? ¿Los Estados con mayor poder tecnológico, las grandes corporaciones privadas o las alianzas entre ambos? Quienes desarrollan, financian y operan estas herramientas establecen reglas que pueden influir sobre la información que recibimos. Conocer sus intereses y exigir rendición de cuentas es una condición para utilizarlas con confianza.
No existe una única IA ni un único centro de control. El origen estatal o privado de una herramienta no garantiza transparencia ni protección. Cada servicio debe explicar quién responde por su funcionamiento y cómo puede ser evaluado. Tampoco resulta siempre claro para el usuario qué ocurre con lo que escribe o adjunta: cuánto tiempo se conserva, quién accede o si se utiliza para mejorar modelos. Las condiciones varían entre servicios y contratos. Esa falta de claridad debe resolverse antes de compartir información sensible.

Una advertencia desde los derechos humanos
En un artículo del 19 de agosto de 2026, Amnistía Internacional denunció que la expansión de tecnologías de vigilancia durante el gobierno de la Argentina amplía la capacidad estatal de recopilar información y construir perfiles, con riesgos para la privacidad y las libertades públicas. Su análisis incluye seguimiento de redes sociales, reconocimiento facial y vigilancia aérea. 
El artículo aborda vigilancia estatal y no demuestra que las aplicaciones de salud tengan esos mismos usos.
Sin embargo, deja una pregunta relevante: ¿qué controles impiden que los datos recopilados con una finalidad terminen utilizados para otra? En salud, esa pregunta exige garantías verificables para pacientes y organizaciones.

La independencia también depende de los datos
Migdalia Denis en un post en Linkedin, plantea una preocupación complementaria en “¿Puede una organización de pacientes usar IA sin perder su independencia?”, publicado el 28 de octubre de 2026: además de conocer quién financia una iniciativa, las organizaciones deben conservar el control de su información. 
La autora advierte sobre la dependencia que se genera cuando documentos, contactos y registros quedan atrapados en una plataforma. Poder exportarlos, cambiar de proveedor y conocer qué sucede al terminar un acuerdo son condiciones de autonomía. También destaca el potencial de la IA para orientar a los pacientes entre servicios y recursos disponibles. 
Ambos artículos ayudan a identificar condiciones que debemos exigir. La información clínica y genética merece protección; las recomendaciones deben mostrar sus fuentes y posibles intereses comerciales. Con estas garantías, las organizaciones pueden incorporar herramientas útiles y conservar su capacidad de decidir.

Por qué las enfermedades raras necesitan aprovechar la IA
Las enfermedades raras reúnen dificultades para las que la IA ofrece posibilidades especialmente valiosas: pacientes dispersos, pocos especialistas, información fragmentada y conocimientos que cambian con rapidez. Buscar conexiones entre síntomas, antecedentes y publicaciones es una tarea exigente. Las herramientas capaces de organizar y analizar esa información pueden ampliar la capacidad de trabajo de los equipos de salud.
Ya existen desarrollos específicos. Un estudio publicado en Nature en 2026 presentó DeepRare, un sistema que integra información clínica y genética con herramientas y fuentes de conocimiento para proponer hipótesis diagnósticas acompañadas de evidencia verificable. Es un ejemplo de apoyo especializado al diagnóstico diferencial; su evaluación no permite atribuir ese desempeño a cualquier chatbot de uso general.
También hay oportunidades en la investigación: utilizar IA para explorar mecanismos de enfermedad, seleccionar hipótesis y priorizar candidatos terapéuticos o posibilidades de reposicionamiento. La OMS reconoce estas aplicaciones entre los campos de desarrollo de la IA en salud. Cada propuesta requiere después validación experimental y clínica; el valor consiste en ayudar a orientar mejor ese esfuerzo. 
Para los pacientes y sus familias, los beneficios pueden comenzar con tareas cotidianas: comprender vocabulario médico, preparar preguntas, traducir información y ordenar una cronología para la consulta. Las organizaciones pueden dedicar menos tiempo a tareas administrativas y mejorar sus materiales educativos.
Estos usos permiten ganar experiencia y evaluar resultados antes de avanzar hacia aplicaciones más complejas.
En países donde el acceso a especialistas y a información en español es limitado, vale la pena evaluar herramientas que acerquen conocimiento al primer nivel de atención y ayuden a orientar derivaciones. Para lograrlo, deben adaptarse a los servicios y posibilidades reales de cada lugar. La tecnología necesita integrarse con profesionales, estudios diagnósticos y vías de atención accesibles.
La salida positiva es comenzar con objetivos concretos, elegir herramientas adecuadas a cada tarea y comprobar si mejoran el trabajo. Una organización puede iniciar un proyecto con documentos públicos, designar una persona responsable y revisar errores y beneficios antes de ampliarlo. Las aplicaciones que utilizan datos clínicos o apoyan decisiones médicas necesitan condiciones de protección y evaluación más exigentes.
CERyDH puede contribuir a este proceso acercando formación, promoviendo experiencias evaluables y reuniendo a pacientes, profesionales, investigadores y desarrolladores. La OMS recomienda esa participación junto con supervisión y evaluación de los sistemas. Construir capacidad para utilizar la IA también permite
exigir mejores respuestas a quienes la ofrecen. 

Consejos para aprovechar la IA con prudencia. Verificar antes de actuar. Pedir fuentes, abrir los enlaces y comprobar que las publicaciones existen y respaldan lo afirmado. Una referencia escrita por una IA también puede ser inventada.
Consultar con supervisión profesional. Usar la IA para preparar y comprender la consulta. Las decisiones sobre diagnóstico, estudios y tratamiento deben revisarse con el equipo de salud; no modificar dosis ni suspender medicamentos por una respuesta automática. Proteger la información sensible. Evitar cargar en herramientas de uso general historias clínicas identificables, documentos personales, datos genéticos o registros de pacientes. Compartir solo lo indispensable y mediante entornos previamente evaluados.
Revisar las condiciones del servicio. Comprobar qué datos conserva, para qué los utiliza, quién accede y qué opciones ofrece para exportarlos o eliminarlos. No deducir las garantías de privacidad únicamente de que el servicio sea gratuito o pago.
Conservar el criterio propio. Pedir que la herramienta exponga incertidumbres y alternativas. Repetir una consulta o comparar respuestas puede ayudar a detectar discrepancias, pero no reemplaza la verificación con evidencia y asesoramiento competente.
Mantener responsabilidad humana. Revisar todo material antes de publicarlo, comprobar sus citas y transparentar la asistencia de IA cuando corresponda. La responsabilidad por lo comunicado sigue siendo de las personas y organizaciones que lo difunden.
Las enfermedades raras necesitan sumar conocimiento, conectar capacidades y encontrar respuestas donde hoy persisten vacíos. La IA puede ayudar en esa tarea. Las advertencias sobre su control y sus riesgos deben traducirse en mejores condiciones de uso, formación y participación. El objetivo es que pacientes, profesionales y organizaciones puedan aprovechar sus beneficios con autonomía y confianza.

Fuentes
[1] Fuente original: Denis, Migdalia. ¿Puede una organización de pacientes usar IA sin perder su independencia? LinkedIn, 28 de
octubre de 2026. https://es.linkedin.com/pulse/puede-una-organizaci%C3%B3n-de-pacientes-usar-ia-sin-su-denis-h-d--uibje
[2] Organización Mundial de la Salud. WHO releases AI ethics and governance guidance for large multi-modal models. 18 de enero de
2024. https://www.who.int/news/item/18-01-2024-who-releases-ai-ethics-and-governance-guidance-for-large-multi-modal-models
[3] Amnistía Internacional Argentina. Argentina: el despliegue incontrolado de la vigilancia basada en la IA refuerza una
infraestructura tecnoautoritaria de control social. 19 de agosto de 2026. https://amnistia.org.ar/noticias/argentina-el-despliegue-
incontrolado-de-la-vigilancia-basada-en-la-ia-refuerza-una-infraestructura-tecnoautoritaria-de-control-social
[4] Zhao et al. An agentic system for rare disease diagnosis with traceable reasoning. Nature, 2026.
https://www.nature.com/articles/s41586-025-10097-9